Krūts vēža gēna analīze

Krūts vēzis ir ceturtais izplatītākais vēža veids, ar kuru cieš cilvēce. Neskatoties uz populāro pārliecību, pat vīrieši ir uzņēmīgi pret šo vēzi, jo to izraisošais gēns ir arī vīriešiem. Termins „krūts vēža gēns” tiek lietots nedaudz nepareizi, jo šīs gēna mutācija ir atbildīga par slimību. Gēnu, kas par to atbild, sauc par BRCA gēnu - krūts vēža gēnu.

BRCA1 un BRCA2 gēni ir divu veidu BRCA gēns. Tās mutācijas izraisa krūts un olnīcu vēzi. Varbūtība, ka kāds ar krūts vēzi var izraisīt olnīcu vēzi, ir gandrīz 55 procenti. Šajā sakarā krūts vēža ģenētiskā testēšana ir kļuvusi ļoti izplatīta.

Kāpēc tiek pārbaudīts krūts vēža gēns?

Ģenētiskā testēšana par krūts vēža varbūtību attiecas uz gēniem BRCA1 un BRCA2. Abi šie gēni parasti sastopami organismā, to galvenā funkcija ir labot DNS kļūdas. Pārsteidzoši, tas padara tos koriģējošus par potenciāli nāvējošām kļūdām DNS. Turklāt viņi ir atbildīgi par embrija normālu attīstību. Ja kādā no šiem gēniem notiek mutācija, tiek zaudēts pareizais mehānisms, kas ļauj palielināt defektu skaitu, ieskaitot krūts un olnīcu vēzi.

Kā sagatavoties šai analīzei

DNS testēšana ir vienkārša procedūra, kurai nav nepieciešama īpaša apmācība. Paraugus parasti ņem no jebkuras ķermeņa daļas vai ķermeņa šķidrumiem, kas satur šūnas un DNS.

Procedūra

Materiāla paraugs, kas var būt asinis, āda, mati vai amnija šķidrums - ja testu veic auglim, nosūta uz laboratoriju, kur DNS materiāls ir atdalīts no pārējām šūnu struktūrām. Pēc tam to ievieto gēlā, caur kuru vēlāk plūst elektrības plūsma, atklājot ģenētiskās un hromosomu struktūras. Ģenētiskā testēšana nav veikta, ja ir aizdomas par krūts vēzi. Šādā gadījumā tiek parakstīta mammogramma un šķidruma biopsija. Ir noteikums, ka, ja asiņainas izplūdes parādās no vietas, kur tiek ņemta biopsija, tad pastāv iespēja saslimt. Ja šķidrums ir dzidrs, krūts vēzis nav apstiprināts. Lielākā daļa vēža veidu sākotnēji tiek ārstēti ar estrogēnu un progesterona blokatoriem, jo ​​krūts vēža šūnām ir nepieciešams palielināt šo hormonu saturu.

BRCA1 un BRCA2 gēnu analīze, lai atklātu iedzimtu krūts un olnīcu vēzi

Viens no visbiežāk sastopamajiem ģimenes audzēju veidiem ir iedzimts krūts vēzis (BC), tas veido 5-10% no visiem piena dziedzeru ļaundabīgo bojājumu gadījumiem. Bieži vien iedzimts krūts vēzis ir saistīts ar augstu olnīcu vēža risku (OC). Kā likums, zinātniskajā un medicīniskajā literatūrā izmanto vienu terminu “krūts-olnīcu vēža sindroms”. Turklāt olnīcu audzēju slimību gadījumā iedzimta vēža īpatsvars ir pat lielāks nekā krūts vēža gadījumā: 10-20% OC gadījumu izraisa iedzimts ģenētiskais defekts.

Mutāciju klātbūtne BRCA1 vai BRCA2 gēnos šajos pacientiem ir saistīta ar predispozīciju pret BC / RI sindromu. Mutācijas ir iedzimtas - tas ir, burtiski katrā cilvēka ķermeņa šūnā ir mantojums. Ļaundabīga audzēja varbūtība pacientiem ar BRCA1 vai BRCA2 mutācijām 70 gadu vecumā sasniedz 80%.

BRCA1 un BRCA2 gēniem ir galvenā loma genoma integritātes saglabāšanā, jo īpaši DNS remonta (remonta) procesos. Mutācijas, kas ietekmē šos gēnus, parasti izraisa saīsinātu, patoloģisku proteīnu sintēzi. Šāds proteīns nevar pienācīgi veikt savas funkcijas - “uzraudzīt” visas šūnas ģenētiskā materiāla stabilitāti.

Tomēr katrā šūnā ir divi katra gēna kopijas - no mātes un tēva, tāpēc otrā kopija var kompensēt šūnu sistēmu traucējumus. Bet tās neveiksmes varbūtība ir arī ļoti augsta. Kad DNS traucējumi tiek traucēti, šūnās sāk uzkrāties citas izmaiņas, kas savukārt var izraisīt ļaundabīgu transformāciju un audzēja augšanu.

Ģenētiskās jutības noteikšana pret vēzi:

Pamatojoties uz nosaukto NMIC onkoloģijas molekulārās onkoloģijas laboratoriju. N.N. Petrova izmanto pakāpenisku analīzi pacientiem:

  1. vispirms tiek pētītas visbiežākās mutācijas (4 mutācijas)
  2. ja šādas un klīniskās vajadzības nav, ir iespējams veikt paplašinātu analīzi (8 mutācijas) un / vai BRCA1 un BRCA2 gēnu pilnas secības analīzi.

Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 2000 patogēno mutāciju varianti BRCA1 un BRCA2 gēnos. Turklāt šie gēni ir diezgan lieli - attiecīgi 24 un 27 eksoni. Tādēļ pilnīga BRCA1 un BRCA2 gēnu sekvences analīze ir laikietilpīgs, dārgs un laikietilpīgs process.

Tomēr dažas tautības raksturo ierobežots nozīmīgu mutāciju klāsts (tā sauktais "dibinātāja efekts"). Tātad krievu slāvu izcelsmes pacientu populācijā līdz 90% no BRCA1 atklātajiem patogēniem variantiem pārstāv tikai trīs mutācijas: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis fakts ievērojami paātrina ģenētisko testēšanu pacientiem ar iedzimtu krūts vēzi.

BRCA2 gēna sekvences analīze, mutācijas noteikšana c.9096_9097delAA

Kad man jāveic BRCA1 un BRCA2 mutāciju analīze?

Nacionālais vēža tīkls - Nacionālais visaptverošais vēža tīkls (NCCN) iesaka šādus pacientus nosūtīt ģenētiskiem pētījumiem:

  1. Pacienti līdz 45 gadu vecumam ar krūts vēzi
  2. Pacienti, kas jaunāki par 50 gadiem un kuriem ir krūts vēzis, ja ģimenē ir vismaz viena cieša asins radniecīga ar šādu diagnozi
  3. Tāpat, ja pacientam līdz 50 gadu vecumam ir krūts vēža vēsture
  4. Ja 50 gadu vecumā tiek diagnosticēts krūts dziedzera vairākkārtējs bojājums
  5. Pacienti ar krūts vēzi, kas jaunāki par 60 gadiem - ja saskaņā ar histoloģiskās izmeklēšanas rezultātiem audzējs ir trīs reizes negatīvs (nav marķieru ER, PR, HER2 ekspresijas).
  6. Ar krūts vēža diagnozi jebkurā vecumā, ja ir vismaz viens no šādiem simptomiem:
    • vismaz 1 tuvu radinieks ar krūts vēzi, kas vecāks par 50 gadiem;
    • vismaz 2 tuvi radinieki ar krūts vēzi jebkurā vecumā;
    • vismaz 1 tuvs radinieks ar OC;
    • kam ir vismaz 2 tuvi radinieki ar aizkuņģa dziedzera vēzi un / vai prostatas vēzi;
    • vīriešu dzimuma ar krūts vēzi klātbūtne;
    • pieder pie populācijas ar augstu iedzimtu mutāciju biežumu (piemēram, Ashkenazi ebreji);
  7. Visi pacienti ar diagnosticētu olnīcu vēzi.
  8. Ja vīriešiem diagnosticēts krūts vēzis.
  9. Ja tiek diagnosticēts prostatas vēzis (ar indeksu Gleason vērtībā> 7), ja ir vismaz viens radinieks ar OC vai krūts vēzi vecumā līdz 50 gadiem vai ja ir vismaz divi radinieki ar krūts vēzi, aizkuņģa dziedzera vēzi vai prostatas vēzi.
  10. Ja aizkuņģa dziedzera vēzi diagnosticē vismaz viena radinieka ar OC vai krūts vēzi klātbūtnē vecumā līdz 50 gadiem vai vismaz divu radinieku klātbūtnē ar krūts vēzi, aizkuņģa dziedzera vēzi vai prostatas vēzi.
  11. Ja aizkuņģa dziedzera vēzi diagnosticē indivīds, kas pieder pie Ashkenazi ebreju ētikas.
  12. Ja radiniekam ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija

Molekulārās ģenētiskās analīzes veikšanai jāpievieno ģenētiska konsultēšana, kuras laikā tiek apspriests testēšanas saturs, nozīme un ietekme; pozitīvo, negatīvo un neinformatīvo rezultātu vērtība; ierosinātā testa tehniskie ierobežojumi; nepieciešamība informēt radiniekus iedzimtas mutācijas atklāšanas gadījumā; mutāciju skrīninga un profilakses pazīmes utt.

Kā iziet BRCA1 un BRCA2 mutāciju analīzi?

Analīzes materiāls ir asinis. Ģenētiskiem pētījumiem, izmantojot caurules ar EDTA (purpura vāciņu). Jūs varat ziedot asinis NMIC laboratorijā vai nogādāt to no jebkuras citas laboratorijas. Asinis tiek uzglabātas istabas temperatūrā līdz 7 dienām.

Īpaša sagatavošanās pētījumam nav nepieciešama, pētījuma rezultātus neietekmē ēdieni, medikamenti, kontrastvielu ievadīšana utt.

Atkārtotas analīzes veikšana pēc kāda laika vai pēc ārstēšanas nav nepieciešama. Iedzimta mutācija nevar izzust vai parādīties dzīves laikā vai pēc ārstēšanas.

Ko darīt, ja sievietei ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija?

Patogēnu mutāciju nesējiem ir izstrādāts pasākumu kopums krūts audzēju un olnīcu vēža agrīnai diagnostikai, profilaksei un ārstēšanai. Ja veselas sievietes savlaicīgi identificē tos, kuriem ir gēnu defekts, ir iespējams diagnosticēt slimības attīstību agrīnā stadijā.

Pētnieki ir atklājuši ar BRCA saistīto audzēju narkotiku jutības pazīmes. Tie labi reaģē uz dažām citotoksiskām zālēm, un ārstēšana var būt ļoti veiksmīga.

Ieteicams veseliem BRCA mutāciju nesējiem:

  1. Ikmēneša pašpārbaude kopš 18 gadiem
  2. Piena dziedzeru (mammogrāfijas vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana) klīniskā pārbaude no 25 gadiem.
  3. BRCA1 / 2 gēnu mutāciju nesējiem ieteicams veikt ikgadējo piena dziedzeru pārbaudi kopš 35 gadu vecuma. No 40 gadu vecuma ieteicams veikt priekšdziedzera skrīninga pārbaudi.
  4. Dermatoloģiskie un oftalmoloģiskie izmeklējumi melanomas agrīnai diagnostikai.

Kā predispozīcija uz krūts vēzi un rudu ir iedzimta.

Bieži vien BRCA1 / BRCA2 mutācijas nesējiem ir jautājums - vai tas ir nosūtīts visiem bērniem un kādi ir ģenētiskie cēloņi krūts vēža iedzimtajai formai? Iespēja nodot bojāto gēnu pēcnācējiem ir 50%.

Slimība ir tikpat mantojama gan zēniem, gan meitenēm. Gēnu, kas saistīts ar krūts vēža un olnīcu vēža attīstību, neatrodas dzimuma hromosomās, tāpēc mutācijas nesēja varbūtība nav atkarīga no bērna dzimuma.

Ja mutācija vairākās paaudzēs ir pārnesta caur vīriešiem, ir ļoti grūti analizēt ciltsrakstus, jo vīrieši reti saslimst ar krūts vēzi pat ar gēnu defektu.

Piemēram: pārvadātāji bija pacienta vectēvs un tēvs, un viņu slimība neizpaužas. Uz jautājumu, vai ģimenē ir bijuši jebkādi vēža gadījumi, šāds pacients atbildēs negatīvi. Tā kā nav citu iedzimtu audzēju klīnisko pazīmju (agrīna audzēja / audzēju daudzuma), slimības iedzimto komponentu nevar ņemt vērā.

Ja tiek konstatēta BRCA1 vai BRCA2 mutācija, ieteicams pārbaudīt arī visus asins radiniekus.

Kāpēc ģenētiskajā pētniecībā ir svarīgi ņemt vērā etniskās saknes?

Daudzām etniskām grupām, ko raksturo savs biežu mutāciju kopums. Izvēloties pētījuma dziļumu, jāņem vērā priekšmeta nacionālās saknes.

Zinātnieki ir pierādījuši, ka dažām tautībām ir raksturīgs ierobežots nozīmīgu mutāciju klāsts (tā sauktais „dibinātāja efekts”). Tātad krievu slāvu izcelsmes pacientu populācijā līdz 90% no BRCA1 atklātajiem patogēniem variantiem pārstāv tikai trīs mutācijas: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis fakts ievērojami paātrina ģenētisko testēšanu pacientiem ar iedzimtu krūts vēzi.

Un visbeidzot, vizuālā infogrāfija "Iedzimts krūts un olnīcu vēža sindroms". Autors ir Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., Molekulārās onkoloģijas zinātniskās laboratorijas vecākā pētniece, FSBI “N. N.N. Petrova "Krievijas Veselības ministrija.

Autora publikācija:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratorijas pētnieks Federālās valsts budžeta iestādes molekulārajā onkoloģijas laboratorijā “N. N.N. Petrova "Krievijas Veselības ministrija

BRCA1 gēna analīze (krūts vēža gēns)

Alternatīvi nosaukumi: krūts vēža gēns, mutāciju noteikšana 5382insC.

Krūts vēzis joprojām ir visizplatītākais ļaundabīgo audzēju veids sievietēm, saslimstība ir 1 gadījums katrai no 9-13 sievietēm vecumā no 13 līdz 90 gadiem. Jums jāzina, ka arī vīriešiem ir atrodams krūts vēzis - aptuveni 1% no visiem pacientiem ar šo patoloģiju ir vīrieši.

Pētījumā par audzēju marķieriem, piemēram, CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, var noteikt slimību agrīnā stadijā. Tomēr ir izpētes metodes, ko var izmantot, lai noteiktu krūts vēža attīstības iespējamību noteiktā personā un viņa bērniem. Līdzīga metode ir krūts vēža gēna - BRCA1 - ģenētiskais pētījums, kura laikā tiek atklāti šī gēna mutācijas.

Materiāls pētījumiem: asinis no vēnas vai skrējiena epitēlija (no vaiga iekšējās virsmas).

Kāpēc mums ir vajadzīgs ģenētisks pētījums par krūts vēzi

Ģenētisko pētījumu uzdevums ir identificēt cilvēkus ar augstu risku ģenētiski noteiktam (iepriekš noteiktam) vēzim. Tas ļauj censties samazināt risku. Normālie BRCA gēni nodrošina proteīnu sintēzi, kas atbild par DNS aizsardzību pret spontānām mutācijām, kas veicina šūnu transformāciju vēža šūnās.

Pacienti ar defektīviem BRCA gēniem ir jāaizsargā no mutagēno faktoru iedarbības - jonizējošā starojuma, ķīmisko vielu iedarbības utt. Tas ievērojami samazinās slimības risku.

Ģenētiskā izpēte ļauj noteikt ģimenes vēža gadījumus. Olnīcu un krūts vēža veidiem, kas saistīti ar BRCA mutācijām, ir augsts ļaundabīgo audzēju līmenis - tie ir pakļauti straujai augšanai un agrīnai metastāzei.

Analīzes rezultāti

Parasti BRCA1 gēna pētījumā uzreiz pārbauda 7 mutāciju klātbūtni, katrai no tām ir savs nosaukums: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Šajās mutācijās nav būtisku atšķirību - tie visi noved pie šī gēna kodēta proteīna traucējumiem, kas noved pie tā darbības traucējumiem un palielina šūnu ļaundabīgas deģenerācijas varbūtību.

Analīzes rezultāti ir sniegti tabulas formā, kurā ir uzskaitīti visi mutācijas varianti, un katram no tiem ir norādīts veidlapas burtu apzīmējums:

  • N / N - nav mutācijas;
  • N / Del vai N / INS - heterozigota mutācija;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozigota mutācija.

Rezultātu interpretācija

BRCA gēnu mutācijas klātbūtne liecina par būtisku krūts vēža attīstības riska palielināšanos cilvēkam, kā arī dažiem citiem vēža veidiem - olnīcu vēzi, smadzeņu audzējiem, ļaundabīgiem prostātiem un aizkuņģa dziedzera audzējiem.

Mutācija notiek tikai 1% cilvēku, bet tās klātbūtne palielina krūts vēža risku - ja ir homozigota mutācija, vēža risks ir 80%, tas ir, no 100 pacientiem ar pozitīvu rezultātu 80 cilvēkiem attīstīsies vēzis. Ar vecumu palielinās vēža risks.

Mutantu gēnu identificēšana no vecākiem norāda uz iespējamu pārnešanu uz viņu pēcnācējiem, tādēļ arī bērniem, kas dzimuši vecākiem ar pozitīvu testa rezultātu, ieteicams veikt ģenētisko pārbaudi.

Papildu informācija

Mutāciju trūkums BRCA1 gēnā negarantē, ka cilvēkam nekad nebūs krūts vēža vai olnīcu, jo ir citi iemesli onkoloģijas attīstībai. Papildus šai analīzei ir ieteicams izpētīt BRCA2 gēna stāvokli, kas atrodas pilnīgi citā hromosomā.

Savukārt pozitīvs mutāciju rezultāts nenorāda uz 100% varbūtību saslimt ar vēzi. Tomēr, lai palielinātu pacienta onkoloģiju, ir jābūt mutāciju klātbūtnei - ieteicams pastiprināt profilaktisko konsultāciju biežumu ar ārstiem, rūpīgāk uzraudzīt piena dziedzeru stāvokli, jums regulāri jāveic vēža bioķīmisko marķieru testi.

Vismazākos simptomus, kas norāda uz iespējamu vēža attīstību, pacientiem ar identificētām BRCA1 mutācijām nekavējoties jāveic padziļināta onkoloģijas izmeklēšana, tostarp pētījumi par bioķīmisko audzēju marķieriem, mammogrāfiju, piena dziedzeru ultraskaņu un iegurņa ultraskaņu un prostatas ultraskaņu.

Literatūra:

  1. Litvinovs S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. un citi Ģenētiskie marķieri krūts vēža riska novērtēšanai. // XII krievu onkoloģiskā kongresa kopsavilkumi. Maskava 2008. gada 18.-20. Novembris P.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO klīniskās vadlīnijas diagnosticēšanai, ārstēšanai un sekošanai krūts vēža slimniekiem ar BRC mutācijām, 2010.

Krūts vēža ģenētiskā analīze

Krūts vēzis ir diezgan izplatīta slimība, lai cīnītos pret to, kas tiek veikta katru gadu daudz zinātnisku pētījumu. Saskaņā ar statistiku, ļaundabīgie onkoloģiskie procesi piena dziedzeros veido ceturto daļu no visiem atklātajiem šī briesmīgās slimības gadījumiem. Tāpēc ir izstrādāta krūts vēža ģenētiskā analīze, kas ļauj identificēt paaugstinātu slimības risku un veikt pasākumus, lai nodrošinātu, ka katra sieviete var izvairīties no šīs briesmīgās slimības sekām.

Vadošās klīnikas ārzemēs

Kam ir jāveic krūts vēža ģenētiskā analīze?

Nav iespējams precīzi norādīt uz krūts audzēju rašanās cēloni, tāpēc nav iespējams iepriekš noteikt, kāda persona tās notiks ar laiku. Bet mūsdienu medicīna atrod veidus, kā izmantot laboratorijas testus, lai identificētu tos cilvēkus, kuriem ir augsts vēža risks, kas saistīts ar iedzimtību. Lai veiktu šo analīzi, vispirms ir vērts tās sievietes, kas pieder pie vienas vai vairākām turpmāk uzskaitītajām grupām.

  1. Sievietes, kas cietušas no divpusēja krūts vēža.
  2. Pacienti, kuriem pirms 50 gadu vecuma bija krūts vēzis.
  3. Pacienti, kuriem veikta hormonu atkarīga olnīcu audzēja.
  4. Pacienti, kuru asins radinieki atklāja krūts vai olnīcu vēzi.
  5. Pacienti, kuru asins radiniekiem ir mutācija BRCA1 un / vai BRCA gēnos.

Šī onkogenētiskā analīze ļauj identificēt izmaiņas atsevišķās DNS daļās, kas ir saistītas ar risku saslimt ar ļaundabīgiem procesiem krūšu, olnīcu, smadzeņu, prostatas audos. Pirms viņa nodošanas ārsts aptaujas laikā identificē citus faktorus, kas ietekmē vēža attīstības iespējamību: vēža gadījumu klātbūtne ģimenē, slikti ieradumi, grūtniecības un dzemdību skaits un hormonālo zāļu lietošana.

Vai šādai analīzei ir kontrindikācijas?

No medicīniskā viedokļa nav faktoru, kas aizliedz krūts vēža ģenētisko analīzi. Tomēr ir arī citi nopietni iemesli, lai atteiktu šo aptauju. Tie var ietvert reliģiskus uzskatus, kas aizliedz šāda veida pētījumus, sliktu finansiālo stāvokli, pacienta nevēlēšanos.

Ir svarīgi saprast, ka šāda veida pārbaude nav obligāta, bet tai ir liela nozīme daudzām sievietēm, kuras ir ārstējušas audzējus vai kurām ir tuvākie radinieki 2 vai vairāk krūts vai olnīcu vēža gadījumos. Bīstamo BRCA1 un BRCA2 gēnu pārnešanas risks uz bērniem ir gan sievietēm, gan vīriešiem, tāpēc dažos gadījumos šī mutācija noteicošā analīze var kļūt par sava veida bažām par nākamo paaudžu veselību.

Kā tiek veikta analīze un kā to sagatavot?

Īpaši pasākumi pirms pētījuma nav nepieciešami. Vienīgais nosacījums ir ieteikums samazināt vai pilnībā likvidēt medikamentus. Alkohola patēriņš, rentgena staru iedarbība, masāža un citas medicīniskās manipulācijas, kā arī aktīva fiziska slodze jāveic ne vēlāk kā 48-24 stundas pirms testa.

Lai iegūtu materiālu, tiek ņemta asins no vēnas vai noņemta no vaiga iekšējās virsmas. Labāk ir darīt no rīta un tukšā dūšā. Pirms procedūras ir jāatturas no smēķēšanas, gāzētu dzērienu dzeršanas, stipras tējas un kafijas.

Analīzei sievietei jānokārto siekalu tests.

Klīnikas ārzemēs vadošie eksperti

Profesors Moshe Inbar

Dr Justus Deister

Profesors Jacob Schechter

Dr Michael Friedrich

Cik daudz jūs varat uzticēties krūts vēža ģenētiskajai analīzei?

Šīs ģenētiskās analīzes izmantošana ļauj precīzi identificēt ģenētiskos traucējumus, kas būtiski palielina krūts šūnu un citu audu onkoloģiskās deģenerācijas iespēju. Viņš nevar norādīt, vai jau ir audzēju rašanās brīdī vai lai novērstu to attīstību. Taču, izmantojot šo testu, ārsts var aprēķināt onkoloģisko slimību attīstības risku, izvēlēties turpmāko pārbaužu metodi un veikt to profilaksi. Bailes no ļaundabīgiem procesiem organismā ir pakļautas ievērojamam cilvēku skaitam, tāpēc, parakstot un veicot jebkādus izmeklējumus ārstiem, ir ļoti svarīgi nodot saviem pacientiem informāciju par profilaktisko pasākumu efektivitāti un veiksmīgu krūts un vēža slimību priekšvēža ārstēšanu.

Šīs analīzes jutīgums un specifika

Lai novērtētu šos rādītājus, vispirms ir jāsaprot, ko tie nozīmē. Pētījuma jutīgums ļauj pareizi noteikt to personu īpatsvaru, kurām ir īpaša iezīme. Specifiskums izpaužas kā analīzes spēja precīzi noteikt aptaujātos, kuriem nav testēšanas iezīmes. Šīs krūts audzēju ģenētiskās analīzes īpašības ir diezgan augstas, tāpēc mutāciju noteikšanas precizitāte parasti nav apšaubāma.

Ir svarīgi saprast, ka ne tikai BRCA1 un BRCA2 gēni var ietekmēt risku attīstīties pirmsvēža stāvoklim un pašam vēzim. Atsevišķi citās alēļu daļās var nebūt liela ietekme uz slimības attīstības iespējamību, bet ar vairāku bojātu DNS sekciju kombināciju tā aug eksponenciāli.

Faktori, kas var izkropļot rezultātus

Ir vairāki iemesli, kas var mainīt datus, kas iegūti, veicot ģenētisko analīzi par jutību pret krūts vēzi. Tie ietver ārējo ietekmi, piemēram:

  • nesenais rentgena, radiācijas vai spēcīgs magnētiskais starojums;
  • iekšējie procesi, ko izraisa noteiktu narkotiku lietošana, vīrusu infekcijas;
  • alkohola lietošana un apreibinoši līdzekļi.

Šie faktori var novest pie viltus pozitīviem rezultātiem, tāpēc ir ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu un šāda veida pētījuma iecelšanu, lai noteiktu esošos sliktos ieradumus, kaitīgos darba apstākļus un citus faktorus, kas var ietekmēt rezultātu.

Atšifrēšana un ko darīt, ja rezultāts bija pozitīvs?

Tā kā ģenētiskās jutības pret krūts vēzi analīze ir sarežģīta, tajā ietilpst vienlaicīgs tests 7 galvenajām mutācijām. Šī testa rezultāts ir norādīts tabulas veidā, kur katras mutācijas vietā var parādīties šādas ikonas:

  1. N / N - nav pārkāpumu DNS pārbaudītajā sadaļā.
  2. N / ins vai N / Del - mainīta gēnu struktūra.

Tikai ģenētists var sniegt pilnīgu informāciju par pacienta veselības stāvokli un turpmākās dzīves prognozēm. Tomēr, pat ja pētījuma protokolā ir viena vai vairākas pozitīvas vērtības, nav nepieciešams iet uz paniku. Ir vērts atcerēties, ka šī analīze neliecina par vēža klātbūtni, bet tikai atklāj tā paaugstināto risku. Dažas sievietes ar identificētām ģenētiskām izmaiņām, savlaicīgi veicot apsekojumus, dzīvo ilgi un veselīgi.

Turpmāko darbību taktiku var noteikt tikai speciālists, tāpēc ar iespējamo biedējošo rezultātu identificēšanu, sazinieties ar savu ārstu, kurš nosūtīja jums testus. Atkarībā no konkrēta pacienta īpašībām viņš var ieteikt periodiskus skrīningus, paredzēt profilaktiskiem medikamentiem vai ieteikt piena dziedzeru un olnīcu izņemšanu. Jebkurā gadījumā pacientam ir jāpieņem galīgais lēmums šajā jautājumā.

Cik maksā šāda analīze?

Izmaksas, kas saistītas ar jutības pret krūts un olnīcu ļaundabīgiem audzējiem ģenētisko analīzi, ir atkarīgas no pilsētas un laboratorijas, kas nodrošina šo pakalpojumu.

Vidēji Krievijā visaptveroša testa izmaksas sākas no 3,5 tūkstošiem rubļu. Ukrainai šis skaitlis ir aptuveni 1250 grivna.

Onkoloģisko procesu novēršana un atklāšana agrīnā stadijā ļauj saglabāt veselību un dzīves kvalitāti. Krūts vēža ģenētiskā analīze ļauj ne tikai aprēķināt ļaundabīgo audzēju risku, bet arī izvēlēties piemērotu metodi to profilaksei. Tāpēc šādiem pacientiem ir ļoti svarīgi uzraudzīt savu ķermeņa stāvokli un veikt visas ārsta iecelšanas.

Krūts vēža ģenētiskā analīze. precizitātes cena

Krūts vēzis un ārsta viedoklis

Galvenais / Atsauces grāmata / Analīzes katalogs
Ārsta ģenētikas noslēgšana uz pakalpojumu "Krūts vēzis un olnīcu vēzis" tiek izdota, pamatojoties uz BRCA1 un BRCA2 gēnu mutantu variantu pētījumu. Šo gēnu proteīna produkti ir atbildīgi par bojāto dezoksiribonukleīnskābes molekulu labošanu.

Iedzimtu polimorfismu klātbūtne cilvēkam palielina audzēju līdzīgu veidojumu rašanās varbūtību piecas reizes, olnīcās - 25 reizes. Iedzimta vēža gaita ir ļaundabīgāka un ir slikta prognoze.

Ģenētiskā analīze nosaka genoma traucējumu klātbūtni pacientam, kas ļauj ārstēt dzīvesveidu, piena dziedzeru stāvokli un veselību kopumā ar īpašu piesardzību.

Krūts un olnīcu vēzi raksturo orgānu audu bojājumi - dalīšanas pārkāpums, specializēta šūnu fenotipa veidošanās un to augšana. Šī procesa rezultātā veidojas audzējs, kas aug apkārtējos audos, veido metastāzes, kas izplatās caur asinsriti uz citiem orgāniem.

Visbiežāk sastopamais vēža veids ir krūts vēzis un sieviešu dzimumorgānu dziedzeri, kas veic ģeneratīvu funkciju (olnīcas). Galvenie riska faktori, kas palielina tās attīstības iespējamību, ir šādi:

  • ikmēneša asiņošanas sākums;
  • vēlu menopauze;
  • dzemdību trūkums;
  • smēķēšana;
  • aptaukošanās;
  • alkohola lietošana;
  • radioaktīvā starojuma iedarbība;
  • ģenētiskā nosliece.

Šī onkoloģiskā patoloģija ir labi pētīta, un, ja to konstatē agrīnā attīstības stadijā, to var veiksmīgi ārstēt. Tāpēc praktizētāji stingri iesaka ikgadējās profilaktiskās medicīniskās pārbaudes un laboratorijas testus.

Indikācijas onkoģenētiskai analīzei ir:

  • profilaktiskā pārbaude;
  • vēža klātbūtne pacienta tuvajos radiniekos;
  • vēža attīstība jaunā vecumā (līdz 40 gadiem);
  • neoplazmas netipiskās formas.

Ģenētiskai analīzei tiek izmantota venozā asinis, to izvēli veic tukšā dūšā klīniskās diagnostikas centra manipulācijas telpā. Pacienta priekšvakarā ir jāatturas no alkohola, stipras kafijas un tējas dzeršanas, pārēšanās, fiziskā un psihoemocionālā stresa.

Gēnu mutāciju identificēšana tiek veikta, izmantojot vismodernākās un ļoti precīzās metodes.

Analīze ietver sešu galveno gēnu mutantu variantu pārbaudi, kas kodē proteīnu, kas atbild par šūnu redukcijas procesiem, funkcionālo aktivitāti.

Galīgie dati tiek sniegti tabulas formā, kurā var izvietot šādus nosaukumus pret katru genomisko pārkāpumu:

  • "N / N" - polimorfismu trūkums;
  • "Ins vai del" - gēnu struktūras modificētas versijas klātbūtne, kas noved pie kancerogenizācijas.

Viena vai vairākas pozitīvas vērtības nav panikas iemesls! Analīzes rezultāti neliecina par ļaundabīga procesa klātbūtni, bet tikai atklāj, ka tā ir lielāka! Pilna informācija par pacienta veselību ir izklāstīta protokolā par ģenētiku, kurā tiek aprēķināts vēža attīstības risks, un izstrādāts plāns turpmākai izmeklēšanai un profilakses pasākumiem.

Ģenētiskās jutības pret krūts un olnīcu vēzi analīze

Ģenētiskā analīze par krūts vēža predispozīciju palīdzēs noteikt, vai pacients ir pārņēmis ģenētisku pārmaiņu, kas būtiski palielina krūts vai olnīcu vēža attīstības risku.

Mutāciju klātbūtnē BRCA1 un BRCA2 gēnos krūts vēža attīstības risks ir 84%, un olnīcu vēža attīstības risks ir 54%.

Indikācijas BRCA1 un BRCA2 mutāciju ģenētiskās analīzes veikšanai:

  • Profilaktiska pārbaude pēc vēlēšanās;
  • Ģimenes vēsture - radinieku ar krūts vai olnīcu vēzi klātbūtne.

Galvenais mērķis, lai diagnosticētu krūts vēža un olnīcu vēža iedzimtas formas, ir ne tikai identificēt mutāciju nesēju BRCA1 un BRCA2 gēnos, bet arī noteikt atsevišķu turpmākās skrīninga taktiku un novērst šo vēzi.

KAS JĀ dara ar pozitīvo ģenētisko testu, lai atklātu vēža slimību?

Ja pacients konstatē vienu no BRCA 1,2 mutācijām, kas ir atbildīgas par iedzimtu krūts vai olnīcu vēža risku, tad mūsu centra onkologs izstrādās Jums individuālu profilaktisku un terapeitisku taktiku:


1. Novērošanas programma
Tas ir konservatīvs veids - mēs veiksim regulāru uzraudzību un dinamisku novērošanu, veiks laboratorijas un instrumentālos pētījumus, lai pēc iespējas ātrāk atklātu audzēju.

Regulāra novērošana nemazina slimības attīstības risku, bet ļauj jums noteikt krūts vēzi vai olnīcu vēzi agrīnā stadijā, un tādējādi galu galā iegūst pozitīvāku rezultātu.

Ar atbilstošu pārbaudes līmeni krūts dziedzera audzēji tiek atklāti agrīnā stadijā un ir viegli ārstējami. Olnīcu vēzis savukārt ir grūtāk agrīnai diagnosticēšanai, un parasti to ir grūtāk ārstēt, pat ja to atklāj agri.

Konservatīvā veidā svarīga ir pacientu disciplīna un speciālistu kvalifikācija. Un, protams, pacientiem zināmā mērā ir jāmaina dzīvesveids. Lai gan uzvedības ieradumu izmaiņas neietekmē BRCA1 un BRCA2 mutāciju risku pārvadātājos, bet vidēji iedzīvotāji var samazināt krūts un olnīcu vēža attīstības risku.


2. Intervences programma
Tas ir operatīvs ceļš vai profilaktiska ķirurģija. Šajā gadījumā pēc iespējas vairāk audu riska zonā tiek noņemta ķirurģiski.

Nav viegli lemt par būtiskas ķermeņa daļas novēršanu preventīviem mērķiem, bet ar pietiekamu izpratni un atbildību par savu veselību, daudzas sievietes to izlemj.

Tajā pašā laikā jums jāzina, ka profilaktiska krūšu audu noņemšana vai olnīcu izņemšana ievērojami samazina audzēja procesa iespējamību, bet ne pilnībā izslēdz to, jo nav iespējams pilnībā noņemt visus audu, kas ir riska zona.

Parasti profilaktiskā mastektomija ir saistīta ar smalku plastmasas atjaunojošu iejaukšanos, iegūstot atbilstošu estētisko rezultātu. Šādas operācijas sauc arī par „Angelina Jolie tipa” operācijām.

Attiecībā uz hormonālo fonu pēc profilakses ovariektomijas (olnīcu izņemšana) pacients saņem hormonu aizstājterapiju (piemēram, hormonāla plākstera veidā), un olnīcu neesamība neietekmē viņas psiholoģisko stāvokli un labklājību.

Gan pirmajos, gan otrajos notikumu attīstības variantos hormonālos preparātus (takmoksifēnu, raloksifēnu) var izmantot, lai samazinātu krūts un olnīcu vēža attīstības risku.


PREVENTIVE MASTEKTOMY - KĀDI ATBILST NO OPERĀCIJĀM, KAS VEIKTAS, LAI ATKĀRTOJOŠĀS VESELĪBAS ATKLĀŠANAS?

Profilaktiskā mastektomija daudzos aspektos atšķiras no radikāla mastektomijas (standarta operācija ar krūts vēzi).

Pirmkārt, profilaktiskā ķirurģija neietekmē reģionālā limfātiskā kolektora integritāti un stāvokli. Kaut arī radikāla darbība ir gandrīz vienmēr (izņemot situācijas, kad tiek veikts kontrolfaktoru limfmezglu biopsija), tiek veikta asinsvadu un sublavijas limfmezglu izņemšana.

Mūsdienās tiek izmantota ādas konservējoša profilaktiska mastektomija, kuras laikā tiek izņemti audi, kas atrodas piena dziedzeros, zem ādas, blakus krūšu sieniņai, ap krūtīm, kā arī noola un krūtsgals, jo ir piena kanālu uzkrāšanās.

Tādējādi tiek noņemts maksimālais iespējamais dziedzeru audu daudzums un apgabalā, kur ir vislielākā ļaundabīga procesa attīstības iespēja.

Vienlaicīgi saglabājas krūšu āda, kas, veicot vienlaicīgu rekonstrukciju, nodrošina lielisku estētisko rezultātu.

Tomēr jāatzīmē, ka lielākā daļa mūsdienu krūšu onkologu izmanto līdzīgas metodes krūts vēža ārstēšanai un tādēļ, veicot radikālu darbību.

Vairumā onkoloģisko klīniku tiek uzskatīts par sliktu formu, ja ķirurgs nevar veikt jebkādu rekonstruktīvo plastisko ķirurģiju, veicot radikālu darbību krūšu dziedzerī.

Un ar atbilstošu ķirurga-onkologa kvalifikāciju, kā arī, ja pacients vēlas saglabāt krūts estētisko izskatu, pēc operācijas ar krūts vēzi vai profilaktisku mastektomiju praktiski nav nekādas atšķirības.

Bieži vien tas ir daudzpakāpju iejaukšanās, bet sievietes izskats ir svarīga viņas dzīves kvalitātes sastāvdaļa.

Bieži vien, atklājot pozitīvu BRCA mutāciju un krūts vēzi, radikāla mastektomija ar vienlaicīgu krūts dziedzera rekonstrukciju, kurā konstatēts audzējs, tiek apvienota ar profilaktisku mastektomiju ar vienlaicīgu otrā, veselā krūts rekonstrukciju, tādējādi panākot maksimālu simetriju un maksimālu estētisko rezultātu.

Ja vēlaties veikt ģenētisko analīzi par jutību pret krūts vēzi un olnīcu vēzi, sazinieties ar mūsu centra onkologu-mammologu.

Krūts un olnīcu vēzis (bāze)

Ģenētiskā kompleksa sastāvs:

Krūts vēzis ir visizplatītākais vēža veids sievietēm. Tātad Krievijā no visām vēža sievietēm katram piektajam (21%) ir šī patoloģija - krūts vēzis.

Katru gadu vairāk nekā 65 tūkstoši sieviešu dzird briesmīgo diagnozi, vairāk nekā 22 tūkstoši sieviešu mirst. Lai gan ir iespējams pilnībā atbrīvoties no slimības agrīnā stadijā, 94% gadījumu.

Šis komplekss ietver mutāciju noteikšanu BRCA1 un BRCA2 gēnos.

Krūts vēzis un iedzimtība:

Krūts vēzis slimības ģimenes anamnēzē daudzus gadus ir uzskatīts par riska faktoru. Aptuveni pirms simts gadiem tika ziņots par ģimenes krūts vēža gadījumiem, kas nodoti no paaudzes paaudzē.

Dažās ģimenēs skar tikai krūts vēzi; citos vēža veidos. Apmēram 10-15% krūts vēža gadījumu ir iedzimta.

Krūts vēža risks sievietei, kuras māte vai māsa cieta no šīs slimības, ir 1,5–3 reizes augstāka nekā sievietēm, kuru tuvākajiem radiniekiem nav krūts vēža.

Krūts vēzis visā pasaulē tiek uzskatīts par visvairāk pētīto vēzi. Katru gadu parādās jauna informācija par šī vēža raksturu un izstrādātas ārstēšanas metodes.

Gēni BRCA1 un BRCA2:

90. gadu sākumā BRCA1 un BRCA2 tika identificēti kā predispozīcijas gēni krūts vēža un olnīcu vēža ārstēšanai. Mantojamas mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos izraisa paaugstinātu krūts vēža attīstības risku. Abi šie gēni ir saistīti ar genoma stabilitātes nodrošināšanu un, konkrētāk, homologās rekombinācijas mehānismā divslāņu DNS remontam.

Papildus krūts vēzim, mutācijas BRCA1 gēnā rodas olnīcu vēža gadījumā, abu veidu audzēji attīstās agrākā vecumā nekā ne-iedzimtu krūts vēzi.

Ar BRCA1 saistītie audzēji parasti ir saistīti ar nelabvēlīgu prognozi pacientam, jo ​​tie visbiežāk ir saistīti ar trīskāršu negatīvo krūts vēzi.

Šis apakštips ir nosaukts tāpēc, ka audzēja šūnās nav trīs gēnu ekspresijas uzreiz - HER2, estrogēnu receptoriem un progesteronam, tāpēc ārstēšana, kas balstīta uz zāļu mijiedarbību ar šiem receptoriem, nav iespējama.

BRCA2 gēns ir iesaistīts arī DNS remonta procesos un saglabā genoma stabilitāti, daļēji ar BRCA1 kompleksu, daļēji izmantojot mijiedarbību ar citām molekulām.

Atsevišķām kopienām un ģeogrāfiskajām grupām raksturīgās mutācijas ir aprakstītas arī mūsu valsts iedzīvotājiem. Tādējādi Krievijā BRCA1 mutācijas galvenokārt pārstāv piecas variācijas, no kurām 80% ir 5382inC. BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas izraisa kromosomu nestabilitāti un krūts šūnu, olnīcu un citu orgānu ļaundabīgu transformāciju.

Krūts vēža risks sievietēm ar BRCA1 un BRCA2 mutācijām:

Sievietēm - mutāciju nesēji vienā no BRCA1 un BRCA2 gēniem, risks saslimt ar krūts un olnīcu vēzi (retāk, cita veida vēzi) ir augstāks nekā citos.

Jāuzsver, ka krūts vēža attīstības pakāpe ir atkarīga no ģimenes vēstures. Pastāvīga krūts vēža risks sievietei, kurai ir mutācija, kurai jau ir krūts vēzis, ir 50%.

Olnīcu vēža risks BRCA1 gēna mutācijas nesējiem ir 16-63%, bet BRCA2 gēna mutācijas nesējiem - 16-27%.

Norādes pētījuma mērķim:

  • Kā daļa no krūts vēža skrīninga un profilakses programmas, lai noteiktu iedzimtas nosliece.
  • Sievietes, kuru radiniekiem bija mutācija kādā no gēniem.
  • Sievietes ar krūts vai olnīcu vēzi ģimenes vēsturē.
  • Sievietes, kurām ir bijis krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma vai kam ir divpusējs krūts vēzis.
  • Sievietes, kurām ir olnīcu vēzis.

Krūts vēža ģenētiskā diagnostika

Starp vēzi, kas ir visbiežāk sastopama sievietēm, krūts vēzis izzūd. Statistika liecina, ka viena no deviņām sievietēm cieš no šīs slimības, un vecumam nav nozīmes. Turklāt 10% šāda veida onkoloģijas gadījumu ir ģenētiski, tas ir, pārraidīti ģimenē.

Noteikts gēns ir atbildīgs par šo modeli, un, ja tas tiek pārnests uz pārvadātāja pēcnācējiem, risks būtiski attīstīt krūts dziedzera vai olnīcu onkoloģisko slimību attīstību. Ar vecumu risks saslimt ar slimību palielinās līdz 90%. Tas nozīmē, ka 10% no planētas sievietēm ir ārkārtīgi liels risks saslimt ar krūts vēzi.

Kopumā Krievijā vismaz 6 no 1000 cilvēkiem ir jebkuras mutācijas nesēji. Ja mēs lietojam pacientus ar krūts vēzi, uz 1000 cilvēkiem ir attiecīgi 30 mutācijas nesēji un 150 pacienti uz 1000 pacientiem ar olnīcu vēzi.

Bez īpašiem pētījumiem nav iespējams noskaidrot, vai sevī nēsājat mutētu gēnu, jo mutācija neietekmē cilvēka dzīvi, kamēr tā neizraisa slimību.

Molekulārā ģenētiskā analīze ir pietiekama, lai to izdarītu tikai vienu reizi, jo laika gaitā cilvēka genotips nemainās. Ja testa rezultāts ir pozitīvs, ieteicams šo testu nodot visiem asins radiniekiem, kuri ir automātiski pakļauti riskam.

Mutācijas nesējs var droši dzīvot visu savu dzīvi, neradot slimības, bet risks joprojām ir pārāk liels, un tāpēc jums ir rūpīgi jāuzrauga jūsu veselība, lai slimību atklātu agrīnā stadijā.

Ja onkoloģiju iespējams diagnosticēt drīz pēc tās rašanās, ir liela varbūtība veikt nepieciešamo ārstēšanu vai veikt nepieciešamo ķirurģisko iejaukšanos, un 95% gadījumu pacientam būs iespēja dzīvot pilnvērtīgā dzīvē bez veselības sekām nākotnē.

Sergejs Mihailovičs Tailors "Pētījums BRCA1 un BRCA2"

Vai jums ir jāpārbauda mutācijas gēna klātbūtne?

Analīze ir parādīta šādiem pacientiem, kuri cieš no krūts vai olnīcu onkoloģijas:

Īpaši šie ieteikumi ir būtiski Krievijā, kur mutācijas ir bieži sastopamas. Turklāt analīze palīdzēs precīzāk noteikt vēža ārstēšanu un palīdzēs radiniekiem uzzināt, vai viņiem ir līdzīga iedzimtība. Veseliem cilvēkiem mutācijas tiek konstatētas arī diezgan bieži, jo kopumā analīze ir ieteicama ikvienam.

Pētījumā ņem 0,5-1 ml pacienta asins, izmantojot caurules ar EDTA. Šādu paraugu var uzglabāt -20 grādu temperatūrā pietiekami ilgi, lai tieši analizētu. Turklāt tiek ņemts bukālā epitēlija paraugs.

Ir aptuveni ducis gēnu, kuru mutācijas izraisa ievērojamu krūts vēža attīstības risku. Profilaktiska divpusēja mastektomija (piena dziedzeru noņemšana) droši aizsargā pret slimības attīstību.

Protams, ja slimība nav attīstījusies, tie pasākumi, kas tiek izmantoti tās ārstēšanā, nav nepieciešami: asiņošanas limfmezglu noņemšana, ķīmijterapija, staru terapija, hormonu terapija. Darbību var veikt ar vienlaicīgu krūts dziedzeru rekonstrukciju vai bez rekonstrukcijas.

Veicot rekonstrukciju, ir iespējama papildu izmaiņas piena dziedzeru lielumā un formā.

Sievietēm, kas ir gēnu mutācijas nesēji, kas atbild par krūts vēža attīstību, var piedāvāt šādu profilaktiskās pārbaudes programmu. 25 - 50 gadu vecumā - piena dziedzeru ultraskaņa 1 reizi 6 mēnešos, ja iespējams, reizi gadā MRI mammogrāfija. Pēc 50 gadiem - mammogrāfija 1 reizi gadā.

Divpusēja profilaktiska mastektomija ar vienlaicīgu krūšu rekonstrukciju, pacientam ir 33 gadi.

  • Akciju un atlaižu kalendārs
  • Klīnikas speciālisti
  • Pacientu atsauksmes

Vai man vajadzētu veikt krūts un olnīcu vēža ģenētisko analīzi? - Baltā klīnika

Ģenētiskais krūts vēža tests var palīdzēt sievietēm noskaidrot, vai viņi ir pārmantojuši ģenētiskas izmaiņas, kas padara viņus visticamāk krūts vēzi.

Analīze tiek veikta, lai atklātu izmaiņas vai mutācijas divos gēnos, kas saistīti ar krūts un olnīcu vēzi. Šie divi gēni tiek saukti par BRCA1 un BRCA2 (BRCA nozīmē BReast CAncer).

BRCA gēnu izmaiņas ir reti sastopamas, bet, ja tās notiek, tas ievērojami palielina saslimšanas un saslimšanas iespēju

Kur sākt

Vairumam sieviešu nav nepieciešama šī analīze. Tas ir ieteicams tikai sievietēm, kurām ir nopietna ģimenes anamnēzē krūts vai olnīcu vēzis. Pirms domājat par ģenētiskās analīzes iesniegšanu, jums ir jāzina, vai Jums ir nopietna ģimenes vēsture.

Pieņemot lēmumu, ņemiet vērā šādus faktorus:

  • Lielākajai daļai sieviešu ar ģimenes vēsturi vai pat ar nopietnu ģimenes vēsturi nav izmaiņas BRCA gēnā. Bet, ja Jums ir ģenētiskas pārmaiņas, jūsu risks ir pat lielāks nekā tad, ja Jums būtu ģimenes vēsture, un nav ģenētiskas pārmaiņas.
  • Ne visi, kas pārņēma BRCA gēna izmaiņas, attīstīsies vēzī.
  • Gan vīrieši, gan sievietes var mantot izmaiņas BRCA gēnā un nodot to bērniem.
  • Jūs varat apsvērt BRCA gēna izmaiņu testēšanu, izlemjot, kādi pasākumi jāveic, lai samazinātu vēža rašanās iespēju. Atkarībā no tā, cik liela ir iespēja saslimt ar vēzi, Jums var tikt ārstētas biežākas medicīniskās pārbaudes, lietojot medikamentus vai likvidējot piena dziedzerus un / vai olnīcas.
  • Pati analīze ir vienkārša. Tas sastāv no neliela asins daudzuma savākšanas, ko pēc tam nosūta uz īpašu laboratoriju. Bet rezultāts - pozitīvs vai negatīvs - var būtiski ietekmēt jūsu dzīvi. Tādēļ pirms testa veikšanas ārsts Jums nosūtīs ģenētisko konsultantu. Šis speciālists palīdzēs jums saprast, kādas ir jūsu iespējas iegūt krūts un olnīcu vēzi, palīdzēt jums izlemt, vai veikt testu, un pēc testa veikšanas pieņemt pareizos lēmumus.
  • Ģenētiskā analīze var maksāt tūkstošiem dolāru.

Medicīniskā informācija

Kā jūs uzzināt, vai jums ir nopietna ģimenes krūts vai olnīcu vēža vēsture?

Jūsu ārsts uzdos jautājumus par jums un jūsu veselību, kā arī jūsu ģimenes locekļu veselību, lai uzzinātu, cik nopietna ir jūsu ģimenes vēsture. Ja domājat par ģenētiskās analīzes veikšanu, ārsts jums nosūtīs uz ģenētisko konsultantu. Šis speciālists palīdzēs jums saprast, kādas ir jūsu iespējas saslimt ar vēzi, un palīdzēs jums izlemt, vai veikt testu.

Ebreju sievietes biežāk ir BRCA gēna pārmaiņu nesēji. Daži eksperti iesaka ģenētisku analīzi sievietēm, kas pieder pie Ashkenazi ebrejiem (ebrejiem, kuru senči ir no Austrumeiropas), ja viens vai abi no šiem apgalvojumiem attiecas uz viņiem:

  • Jebkurš pirmais grāds ir slims vai. Pirmā radinieka radinieki ir vecāki, māsas, brāļi un bērni.
  • Divas otrās pakāpes radinieki no vienas ģimenes puses cieš no krūts vai olnīcu vēža. Otrās pakāpes radinieki ir tantes, tēvocīti, brāļi, mazbērni, vectēvi un vecmāmiņas.

Ja jūs nepiederat ebreju tautības sievietēm, daži eksperti iesaka ģenētisku analīzi, ja viens vai vairāki no šiem apgalvojumiem attiecas uz jums:

  • Divi pirmās pakāpes radinieki cieš no krūts vēža, viens no tiem tika diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma.
  • Trīs vai vairāk pirmās vai otrās attiecības radinieku cieš no krūts vēža, diagnoze tika veikta jebkurā vecumā.
  • Ģimenē ir krūts vēža un olnīcu vēža gadījumi.
  • Pirmās pakāpes radiniekam ir abu piena dziedzeru vēzis.
  • Divi vai vairāk radinieki cieš no olnīcu vēža.
  • Viens radinieks cieš no krūts vēža un olnīcu vēža.
  • Vīriešu radinieks cieš no krūts vēža.

Kad jūs un jūsu ārsts vai padomdevējs sīki izpētīs savu ģimenes vēsturi, jūs iegūsiet priekšstatu par to, cik liels ir jūsu risks. Tas palīdzēs jums izlemt, vai iziet BRCA gēna analīzi.

Kādi riski ir analīzes nodošanai BRCA?

  • Analīzes rezultāts nedos jums skaidru rīcības plānu. Ja jūsu testa rezultāts ir slikts (pozitīvs), tas nozīmē, ka jums ir izmaiņas BRCA gēnos. Jums būs jāapsver rīcības iespējas un jāizlemj, ko darīt. Tas var būt daudz sarežģītāks lēmums nekā izlemt, vai veikt analīzi.
  • BRCA gēnu izmaiņu analīze var izraisīt daudzas pieredzes.
  • Ja rezultāts ir pozitīvs, jūs varat justies nomākts, nobijies vai ļoti noraizējies.
  • Ja jūsu rezultāts ir negatīvs, jums var būt nepatiesa drošības sajūta. Jums var nebūt regulāras medicīniskās pārbaudes un pārbaudes, kas agrīnā stadijā palīdz noteikt vēzi. Negatīvs testa rezultāts nenozīmē, ka jūs nesaņemsiet krūts vai olnīcu vēzi.
  • Ja jūsu analīze ir negatīva un kāds jūsu ģimenes loceklim ir krūts vēzis vai rezultāts ir pozitīvs, jūs varat justies vainīgi.
  • Jums var būt bažas par to, kā analīzes rezultāti ietekmēs jūsu attiecības ar mīļajiem. Ja testa rezultāts ir pozitīvs, jums būs jāizlemj, vai ģimenes locekļiem par to ziņot, kam pēc tam jāizlemj, vai veikt testu.
  • Daži cilvēki uztraucas, ka pozitīvs rezultāts būs redzams medicīniskajos dokumentos, kas ietekmēs viņu spēju saņemt veselības apdrošināšanu, apdrošināt dzīvību vai pieteikties darbam.

Ja jums ir ģimenes loceklis, kas cieš no olnīcu vai krūts vēža, lūdziet viņam vispirms veikt ģenētisko analīzi. Ja jūsu radinieka analīze rāda, ka viņam ir izmaiņas BRCA gēnos, šo specifisko pārmaiņu sauc par “zināmu mutāciju”. Tad jūs un citi ģimenes locekļi var pārbaudīt šīs īpašās ģenētiskās izmaiņas.

Ko jūs varat darīt, ja testa rezultāts ir pozitīvs?

Ja jūsu BRCA ģenētiskās izmaiņas analīzes rezultāts ir pozitīvs, jums būs grūti pieņemt lēmumus par to, kā rīkoties. Lai samazinātu vēža iespējamību, jums ir šādas iespējas:

  • Veiciet regulāras medicīniskās pārbaudes 2 - 4 reizes gadā, veiciet mammogrammu vai citas procedūras attēla iegūšanai reizi gadā. Noteikti pastāstiet savam ārstam, ja novērojat kaut ko neparastu krūtīs.
  • Veiciet operāciju, lai noņemtu piena dziedzerus. Pētījumi liecina, ka šī operācija var samazināt iespēju saslimt ar krūts vēzi par 90%.
  • Veiciet operāciju, lai noņemtu olnīcas. Pēc šīs operācijas jūs nevarēsiet iestāties grūtniecēm, bet pētījumi liecina, ka šī operācija var mazināt jūsu iespējas saslimt ar krūts vēzi. Tas var arī samazināt jūsu varbūtību iegūt olnīcu vēzi par vairāk nekā 95%.
  • Veikt zāles. Tamoksifēns ir zāles, kas bieži tiek nozīmētas sievietēm, kuras ārstētas ar krūts vēzi, lai novērstu recidīvu. Nav veikti pietiekami daudz pētījumu, lai pierādītu, ka šīs zāles samazina iespēju saslimt ar krūts vēzi sievietēm ar BRCA gēnu izmaiņām. Tiek pētīta arī cita narkotika - raloksifēns -, lai samazinātu krūts vēža risku.
  • Veikt kontracepcijas tabletes, lai mazinātu olnīcu vēža risku.

Informācija jums

Jums ir izvēles iespējas:

  • Veikt BRCA gēnu izmaiņu analīzi.
  • Nelietojiet analīzi.

Lemjot, vai veikt analīzi, jāapsver personīgās sajūtas un medicīniskie fakti.

Lēmums par to, vai iesniegt krūts un olnīcu vēža ģenētisko analīzi

Svērtais risinājums

Izmantojiet šo veidlapu, lai palīdzētu jums izlemt. Pēc aizpildīšanas jums vajadzētu būt skaidrākai priekšstatai par to, ko domājat par krūts un olnīcu vēža ģenētiskās analīzes veikšanu. Apspriediet rezultātus ar savu ārstu.

Apskati atbildi, kas jums vislabāk atbilst.