Vēža ģenētiskā analīze: vai ir iespējams uzzināt savu nākotni?

Alternatīvi nosaukumi: krūts vēža gēns, mutāciju noteikšana 5382insC.

Krūts vēzis joprojām ir visizplatītākais ļaundabīgo audzēju veids sievietēm, saslimstība ir 1 gadījums katrai no 9-13 sievietēm vecumā no 13 līdz 90 gadiem. Jums jāzina, ka arī vīriešiem ir atrodams krūts vēzis - aptuveni 1% no visiem pacientiem ar šo patoloģiju ir vīrieši.

Pētījumā par audzēju marķieriem, piemēram, CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, var noteikt slimību agrīnā stadijā. Tomēr ir izpētes metodes, ko var izmantot, lai noteiktu krūts vēža attīstības iespējamību noteiktā personā un viņa bērniem. Līdzīga metode ir krūts vēža gēna - BRCA1 - ģenētiskais pētījums, kura laikā tiek atklāti šī gēna mutācijas.

Materiāls pētījumiem: asinis no vēnas vai skrējiena epitēlija (no vaiga iekšējās virsmas).

Kāpēc mums ir vajadzīgs ģenētisks pētījums par krūts vēzi

Ģenētisko pētījumu uzdevums ir identificēt cilvēkus ar augstu risku ģenētiski noteiktam (iepriekš noteiktam) vēzim. Tas ļauj censties samazināt risku. Normālie BRCA gēni nodrošina proteīnu sintēzi, kas atbild par DNS aizsardzību pret spontānām mutācijām, kas veicina šūnu transformāciju vēža šūnās.

Pacienti ar defektīviem BRCA gēniem ir jāaizsargā no mutagēno faktoru iedarbības - jonizējošā starojuma, ķīmisko vielu iedarbības utt. Tas ievērojami samazinās slimības risku.

Ģenētiskā izpēte ļauj noteikt ģimenes vēža gadījumus. Olnīcu un krūts vēža veidiem, kas saistīti ar BRCA mutācijām, ir augsts ļaundabīgo audzēju līmenis - tie ir pakļauti straujai augšanai un agrīnai metastāzei.

Analīzes rezultāti

Parasti BRCA1 gēna pētījumā uzreiz pārbauda 7 mutāciju klātbūtni, katrai no tām ir savs nosaukums: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Šajās mutācijās nav būtisku atšķirību - tie visi noved pie šī gēna kodēta proteīna traucējumiem, kas noved pie tā darbības traucējumiem un palielina šūnu ļaundabīgas deģenerācijas varbūtību.

Analīzes rezultāti ir sniegti tabulas formā, kurā ir uzskaitīti visi mutācijas varianti, un katram no tiem ir norādīts veidlapas burtu apzīmējums:

  • N / N - nav mutācijas;
  • N / Del vai N / INS - heterozigota mutācija;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozigota mutācija.

Rezultātu interpretācija

BRCA gēnu mutācijas klātbūtne liecina par būtisku krūts vēža attīstības riska palielināšanos cilvēkam, kā arī dažiem citiem vēža veidiem - olnīcu vēzi, smadzeņu audzējiem, ļaundabīgiem prostātiem un aizkuņģa dziedzera audzējiem.

Mutācija notiek tikai 1% cilvēku, bet tās klātbūtne palielina krūts vēža risku - ja ir homozigota mutācija, vēža risks ir 80%, tas ir, no 100 pacientiem ar pozitīvu rezultātu 80 cilvēkiem attīstīsies vēzis. Ar vecumu palielinās vēža risks.

Mutantu gēnu identificēšana no vecākiem norāda uz iespējamu pārnešanu uz viņu pēcnācējiem, tādēļ arī bērniem, kas dzimuši vecākiem ar pozitīvu testa rezultātu, ieteicams veikt ģenētisko pārbaudi.

Papildu informācija

Mutāciju trūkums BRCA1 gēnā negarantē, ka cilvēkam nekad nebūs krūts vēža vai olnīcu, jo ir citi iemesli onkoloģijas attīstībai. Papildus šai analīzei ir ieteicams izpētīt BRCA2 gēna stāvokli, kas atrodas pilnīgi citā hromosomā.

Savukārt pozitīvs mutāciju rezultāts nenorāda uz 100% varbūtību saslimt ar vēzi. Tomēr, lai palielinātu pacienta onkoloģiju, ir jābūt mutāciju klātbūtnei - ieteicams pastiprināt profilaktisko konsultāciju biežumu ar ārstiem, rūpīgāk uzraudzīt piena dziedzeru stāvokli, jums regulāri jāveic vēža bioķīmisko marķieru testi.

Vismazākos simptomus, kas norāda uz iespējamu vēža attīstību, pacientiem ar identificētām BRCA1 mutācijām nekavējoties jāveic padziļināta onkoloģijas izmeklēšana, tostarp pētījumi par bioķīmisko audzēju marķieriem, mammogrāfiju, piena dziedzeru ultraskaņu un iegurņa ultraskaņu un prostatas ultraskaņu.

Literatūra:

  1. Litvinovs S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. un citi Ģenētiskie marķieri krūts vēža riska novērtēšanai. // XII krievu onkoloģiskā kongresa kopsavilkumi. Maskava 2008. gada 18.-20. Novembris P.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO klīniskās vadlīnijas diagnosticēšanai, ārstēšanai un sekošanai krūts vēža slimniekiem ar BRC mutācijām, 2010.

Onkoloģija. Ģenētiskās nosliece.

Nedaudz novirzījies no audzēja marķieriem. Maniem abonentiem ir daudz jautājumu par ģenētiskās noslieces analīzi. Tāpēc šajā amatā es par to runāšu. Un sekojoši atgriezīsies pie marķieriem.

"Kāds ir vēža ģenētiskais tests?"
Vēža ģenētiskā analīze atklāj vēža attīstības risku:
-piena dziedzeri;
-olnīcas;
-dzemdes kakla;
-prostatas;
-plaušas;
-zarnu un resnās zarnas.

Tāpat ir ģenētiska diagnoze dažiem iedzimtiem sindromiem, kuru esamība palielina orgānu vēža attīstības iespējamību:
-Li-Fraumeni sindroms runā par risku saslimt ar smadzeņu vēzi, virsnieru dziedzeri, aizkuņģa dziedzeri un asinīm;
-Peutz-Jeghers sindroms runā par gremošanas sistēmas vēža iespējamību (barības vads, kuņģis, zarnas, aknas, aizkuņģa dziedzeris).

Mūsdienās zinātnieki ir atklājuši vairākus gēnus, pārmaiņas, kas vairumā gadījumu noved pie onkoloģijas attīstības.
Tādējādi BRCA1 un BRCA2 gēni aizsargā sievietes no olnīcu un krūts dziedzera vēža un vīriešu - no prostatas dziedzera vēža. Šo gēnu sadalījums, gluži pretēji, liecina, ka pastāv risks, ka šī lokalizācija ir onkopatoloģijā. Analīze par ģenētisko jutību pret vēzi sniedz informāciju par šo un citu gēnu izmaiņām.

"Vai ir iespējams veikt šādu analīzi?"

Kontrindikācijas šīs analīzes veikšanai nepastāv.

"Kā veikt analīzi?"

Pacientam tas ir parasta asins analīze no vēnas.

"Kāpēc klīniskās pārbaudes laikā šāda analīze nedara?"
Veicot šīs analīzes rezultātus, zinātnieki ir atklājuši, ka ģenētisko pētījumu gadi būtiski neietekmēja krūts un olnīcu vēža sieviešu mirstību. Tāpēc, kā skrīninga diagnostikas metode (ko veic katrai personai), metode nav piemērota. Un kā riska grupu aptauja notiek ģenētiskā diagnoze.

Analīzē galvenā uzmanība tiek pievērsta ģenētiskai predispozīcijai uz vēzi ir tāda, ka, ja gēns sabojājas noteiktā gēnā, personai ir risks saslimt vai gēnu nodošanas risks saviem bērniem.

"Cik precīza ir analīze?"
Saņemtā atbilde nevar 100% nodrošināt pacientam, ka viņš saslimst vai nesaņem vēzi. Negatīvs ģenētiskās testēšanas rezultāts liecina, ka vēža attīstības risks nepārsniedz iedzīvotāju vidējos rādītājus. Pozitīva atbilde sniedz precīzāku informāciju. Tādējādi sievietēm ar mutācijām BRCA1 un BRCA2 gēnos krūts vēža attīstības risks ir 60-80% un olnīcu vēzis - 40-60%.

"Vai man ir jāveic šāda analīze?"
Šai analīzei nav skaidru norāžu par to, vai tas ir zināms vecums vai pacienta veselības stāvoklis. Ja 20 gadus vecas meitenes mātē konstatēts krūts vēzis, tad viņai nevajadzētu gaidīt 10 vai 20 gadus. Jūs varat nekavējoties veikt ģenētisku pētījumu par vēzi, lai apstiprinātu vai likvidētu gēnu mutāciju, kas kodē vēža patoloģiju attīstību.

Attiecībā uz prostatas audzējiem katrs cilvēks pēc 50 gadiem ar prostatas adenomu vai hronisku prostatītu ir noderīgs, lai veiktu ģenētisko diagnozi, kā arī novērtētu risku. Taču visticamāk nav piemēroti diagnosticēt personas, kuru ģimenē nav ļaundabīgu slimību.

Norādes par vēža ģenētiskās analīzes veikšanu ir gadījumi, kad asins rados konstatē ļaundabīgus audzējus. Un eksāmenu nosaka ģenētists, kurš pēc tam novērtēs rezultātu. Pacienta vecums, lai nokārtotu testu, nav svarīgs, jo gēnu sadalījums tiek noteikts no dzimšanas, tāpēc, ja BRCA1 un BRCA2 gēni ir normāli 20 gadu laikā, tad nav jēgas veikt to pašu pētījumu pēc 10 vai vairāk gadiem.

"Kādas ir šādas analīzes normas?"

Vēža ģenētiskā analīze nav pētījums ar skaidri noteiktām normām, nav vērts cerēt, ka iegūsiet rezultātu, kas skaidri norāda uz “zemu”, “vidēju” vai “augstu” risku saslimt ar vēzi. Pārbaudes rezultātus var novērtēt tikai ģenētists. Datu precizitātei ir jāizpēta vairākas mutācijas. Piemēram, krūts un olnīcu vēža gadījumā tiek pētītas 7 mutācijas plaušu vēža gadījumā - 4 mutācijas.

Vēža ģenētiskā analīze. Cik daudz jūs varat viņam uzticēties?

Vēža ģenētiskā analīze: vai ir iespējams uzzināt savu nākotni?

Ja jūs joprojām vēlaties veikt profilaktisku testēšanu, lai noteiktu gēnus, kas var izraisīt vēzi, jums par to būs jāmaksā pats. Rūpīgi apsveriet, vai jums ir nepieciešama ģenētiskā analīze, jo:

  • ja Jūsu ģimenē nav vēža gadījumu, maz ticams, ka Jums ir mutācijas gēns;
  • vēža ģenētiskā analīze var būt dārga, no dažiem tūkstošiem līdz desmitiem tūkstošu rubļu;
  • Nav garantijas, ka testēšana parādīs, vai esat slims ar vēzi.

Vēzis parasti nav iedzimts, bet daži no tā veidiem - visbiežāk krūts, olnīcu un prostatas vēzis - lielā mērā ir atkarīgi no gēniem un var būt iedzimta slimība.

Mums visiem ir daži gēni, kas aizsargā mūs no vēža - tie koriģē DNS traucējumus, kas dabiski rodas šūnu dalīšanās laikā.

Šo gēnu pārmantotās mutētās versijas vai “varianti” ievērojami palielina vēža risku, jo mainītie gēni nevar novērst bojātās šūnas, kas var izraisīt audzēja veidošanos laika gaitā.

BRCA1 un BRCA2 gēni ir gēnu piemērs, kas palielina vēža iespējamību, ja tajās notiek izmaiņas.

BRCA gēna mutācija ievērojami palielina krūts vēža un olnīcu vēža iespējamību sievietēm. Tāpēc Angelīnai Džolijai bija operācija krūts dzēšanai.

Vīriešiem šie gēni arī palielina krūts un prostatas vēža attīstības iespējamību.

Bet BRCA gēni nav vienīgie gēni, kas palielina vēža risku.

Nesen pētnieki ir identificējuši vairāk nekā 70 jaunus gēnu variantus, kas saistīti ar paaugstinātu krūts, prostatas un olnīcu vēža risku.

Šie jaunie gēnu varianti, katrs atsevišķi, tikai nedaudz palielina vēža risku, bet kombinācijā ar tiem var ievērojami palielināt tā iespējamību.

Ja jums vai jūsu partnerim ir gēns, kas var izraisīt vēzi, piemēram, mutācijas gadījumā BRCA1 gēnu, to var nodot jūsu bērniem.

Kā uzzināt, vai pastāv vēža risks?

Ja jūsu ģimenē ir bijuši vēža gadījumi un jūs uztraucaties, ka arī jūs varat saslimt, var būt iespējams veikt ģenētisku vēža analīzi privātā vai publiskā laboratorijā, un viņi jums pateiks, vai Jums ir iedzimti gēni, kas var izraisīt vēzi.

To sauc par profilaktisku (prediktīvu) ģenētisko testēšanu. “Jutīgā” nozīmē, ka tas tiek darīts iepriekš, un pozitīvs testa rezultāts norāda, ka Jums ir ievērojami palielināts vēža risks. Tas nenozīmē, ka jums ir vēzis vai ka jums tas būs iespējams.

Jums var būt nepieciešams pārbaudīt vēzi, ja kāds no jūsu radiniekiem jau ir atradis mutācijas gēnu vai ja jums ir bijuši daudzi audzēji ģimenē.

Vēža ģenētiskā analīze: priekšrocības un trūkumi

  • Pozitīvs testa rezultāts nozīmē, ka jūs varat veikt pasākumus, lai pārvaldītu vēža risku - jūs varat sākt veselīgāku dzīvesveidu, veikt regulāru skrīningu, veikt zāles profilaksei vai veikt profilaktisku ķirurģiju (skatīt “Riska vadības sadaļu”);
  • ja jūs zināt rezultātu, tas var palīdzēt mazināt stresu un trauksmi, kas rodas neziņas dēļ.
  • Daži ģenētiskie testi nesniedz konkrētus rezultātus - ārsti var noteikt gēnu variāciju, bet nezina, ko tas var izraisīt;
  • pozitīvs rezultāts var izraisīt pastāvīgas trauksmes sajūtu - dažiem cilvēkiem ir vieglāk nezināt, ar ko viņi saskaras, un viņi tikai vēlas zināt, vai viņi joprojām saņem vēzi.

Kā izdarīt vēža ģenētisko analīzi?

Ģenētiskā testēšana notiek divos posmos:

  1. Radinieks, vēža pacients, ziedo asinis diagnosticēšanai, lai noteiktu, vai viņam ir vēzis izraisošs gēns (tas jādara pirms veselīga radinieka pārbaudes). Rezultāts būs gatavs 6-8 nedēļu laikā.
  2. Ja jūsu radinieka asins analīzes rezultāts ir pozitīvs, jūs varat veikt prognozējošu ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai jums ir tāds pats mutācijas gēns. Jūsu ārsts jums nosūtīs vietējo ģenētisko pētījumu dienestu, kur var veikt asinis (ņemiet līdzi sava radinieka testa rezultātu kopiju). Rezultāti būs gatavi ne ilgāk kā 10 dienas pēc tam, kad no jums tiks ņemta asinīs, bet, visticamāk, tas nenotiks pirmā deva.

Izrāviena krūts vēzis, labdarības organizācija, izskaidro šo divu soļu nozīmi: „Bez iepriekšējas slimības radinieku gēnu analīzes veselīga cilvēka pārbaude būs līdzīga grāmatas lasīšanai, kad jūs meklējat kļūdas un nezināt, kur tā ir un vai tā nav un vai tā vispār nav.”

Prognozējošā pārbaude ir meklējums grāmatā, kad jūs zināt, kura lapa un līnija ir ieslēgta.

Pozitīvs rezultāts nav iemesls panikai.

Ja prognozējošā ģenētiskā testēšana ir pozitīva, tas nozīmē, ka jums ir mutēts gēns, kas palielina vēža iespējamību.

Tas nenozīmē, ka jums noteikti būs vēzis - jūsu gēni tikai daļēji ietekmē to, vai nākotnē Jums būs vēzis. Šeit ir arī citi faktori, piemēram, jūsu slimības vēsture, dzīvesveids un vide.

Ja Jums ir viens mutēts BRCA gēns, pastāv 50% iespēja, ka jūs to nodosiet saviem bērniem, un 50% iespēja, ka arī jūsu brāļi un māsas to saņems.

Jūs varat apspriest rezultātus ar saviem ģimenes locekļiem, kuriem var būt arī mutācija šajā gēnā. Ģenētiskās klīnikas eksperti ar jums apspriedīs, kā pozitīvs vai negatīvs testa rezultāts ietekmēs jūsu dzīvi un attiecības ar ģimeni.

Jūsu ārstam nav tiesību informēt ikvienu, ka Jums ir veikta ģenētiska vēža analīze, un bez jūsu atļaujas atklāt tās rezultātus.

Kā samazināt vēža risku?

Ja testa rezultāts bija pozitīvs, ir vairākas iespējas, kā izvairīties no vēža. Ķirurģija nav vienīgā izeja. Galu galā nav pareizas vai nepareizas darbības - tikai jūs varat izlemt, ko darīt.

Regulārs krūts eksāmens

Ja Jums ir mutācija BRCA1 gēnā vai 2, jums ir jākontrolē jūsu piena dziedzeru stāvoklis un izmaiņas tajās, regulāri jūtot krūšu mezgliņus. Uzziniet, ko meklēt, ieskaitot jaunu mezglu veidošanos un formas maiņu.

Šis ieteikums attiecas arī uz vīriešiem ar mutāciju BRCA2 gēnā, jo tiem ir arī paaugstināts krūts vēža risks (kaut arī mazākā mērā).

Krūts vēža skrīnings

Ja Jums ir risks saslimt ar krūts vēzi, katru gadu Jūs varat pārbaudīt kā mammogrammu vai MRI skenēšanu, lai pārraudzītu savu veselību un agrīnā stadijā diagnosticētu vēzi.

Jo agrāk tiek atklāts krūts vēzis, jo vieglāk to ārstēt. Iespējas pilnīgai atveseļošanai no krūts vēža, īpaši, ja tās tiek konstatētas agrīnā stadijā, ir diezgan augstas salīdzinājumā ar citiem vēža veidiem.

Diemžēl pašlaik nav ticamas olnīcu vai prostatas vēža skrīninga metodes.

Veselīgs dzīvesveids

Jūs varat samazināt vēža risku, ja jūs vadāt veselīgu dzīvesveidu, piemēram, jūs spēlēsiet daudz sporta un ēdat labi.

Ja Jums ir mutēts BRCA gēns, jāapzinās, ka citi faktori var palielināt krūts vēža iespējamību. Jums jāizvairās no:

Ja ģimenē ir vēža gadījumi, sievietēm ieteicams barot bērnu ar krūti, kad vien iespējams.

Zāles (chemoprophylaxis)

Saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem sievietēm ar paaugstinātu krūts vēža risku ieteicams lietot tamoksifēnu vai raloksifēnu. Šīs zāles var palīdzēt samazināt risku.

Profilaktiskā ķirurģija

Profilaktiskas darbības laikā tiek noņemti visi audi (piemēram, krūtis vai olnīcas), kuros var parādīties vēža audzēji. Cilvēkiem ar defektīvu BRCA gēnu jāapsver profilaktiskas mastektomijas iespēja (visu krūšu audu noņemšana).

Sievietēm, kurām veikta profilaktiska mastektomija, krūts vēža risks līdz dzīves beigām nepārsniegs 5%, kas ir mazāks nekā vidējais iedzīvotāju skaits. Tomēr mastektomija ir sarežģīta operācija, un pēc tam to var atjaunot psiholoģiski.

Operāciju var izmantot arī, lai samazinātu olnīcu vēža risku. Sievietēm, kurām olnīcu olšūnas ir izņemtas pirms menopauzes, ne tikai olnīcu vēža risks ir ievērojami samazinājies, bet arī ar krūts vēža risku samazinās par 50% pat ar hormonu aizstājterapiju. Tomēr tas nozīmē, ka jums nevar būt bērni (izņemot gadījumus, kad olas vai embriji tiek saglabāti kriozā).

Sievietēm ar mutētu BRCA gēnu olnīcu vēža risks strauji palielinās tikai pēc 40 gadiem. Tāpēc sievietes, kas jaunākas par 40 gadiem, parasti nedrīkst steigties operācijā.

Kā pastāstīt tuviem radiniekiem?

Visticamāk, ģenētiskā klīnika pēc vēža analīzes nesazinās jūsu radiniekus - jums pašiem ir jāziņo par rezultātiem savai ģimenei.

Jūs varat saņemt standarta vēstuli, lai nosūtītu to saviem radiniekiem, kurā uzskaitīti testa rezultāti un tajā ir visa nepieciešamā informācija, lai varētu veikt diagnozi.

Tomēr ne visi vēlas veikt ģenētisko testēšanu. Jūsu tuvi radinieki (piemēram, jūsu māsa vai meita) var tikt pārbaudīti vēža gadījumā bez vēža ģenētiskās analīzes.

Ģimenes plānošana

Ja paredzamās ģenētiskās testēšanas rezultāts ir pozitīvs un vēlaties sākt ģimeni, jums ir vairākas iespējas. Jūs varat:

  • Sāciet bērnu dabiskā veidā ar risku, ka bērns no jums pārņem gēnu mutāciju.
  • Pieņemt bērnu.
  • Izmantojiet donora olu vai spermu (atkarībā no tā, kurš no vecākiem ir mutēts gēns), lai izvairītos no gēna nodošanas bērnam.
  • Iet caur prenatālo ģenētisko testēšanu, kas nosaka, vai jūsu bērnam būs mutācijas gēns. Pēc tam, saskaņā ar testa rezultātiem, varat izlemt, vai turpināt vai pārtraukt grūtniecību.
  • Izmantot pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi - metodi, kas ļauj izvēlēties embrijus, kas nav pārgājuši gēnu mutāciju. Un tomēr nav garantijas, ka šīs metodes izmantošana novedīs pie veiksmīgas grūtniecības.

Vēža prognoze - ģenētiskā analīze

Saturs

Ļaundabīgie audzēji ieņem otro vietu pasaulē visbiežāk sastopamo nāves cēloņu sarakstā. Bieži vien pacienti vēršas pie ārstiem jau slimības beigu stadijā, kad pat ķirurģiskas iejaukšanās vairs nedod rezultātus.

Tāpēc ārsti uzsver savlaicīgu mantojuma faktoru noteikšanu, tā saukto jutību pret vēzi. Riska faktoru noteikšanai un pacientu integrācijai konkrētās grupās, lai veiktu detalizētu novērošanu, ir svarīga nozīme, lai panāktu lielāku panākumu un ārstēšanas efektivitāti.

Šie soļi ļaus jums atrast audzēju veidošanās sākumā un palīdzēs nomākt patoloģisko procesu.

Riska faktori

Pēc vairākiem pētījumiem zinātnieki ir atklājuši faktorus, kas būtiski palielina vēža attīstības risku. Šie faktori ir sadalīti šādās grupās.

  • ķīmiskie kancerogēni - palielina slimību risku cilvēkiem, kas pastāvīgi saskaras ar kaitīgām veselībai kaitīgām vielām;
  • fizikāli kancerogēni - ultravioletā starojuma negatīvā ietekme, radiācijas iedarbība pētījumos, kas saistīti ar rentgenstaru un radioizotopiem, dzīvojot reģionos ar augstu radioaktīvo vielu līmeni;
  • bioloģiskie kancerogēni - vīrusi, kas maina šūnas ģenētisko struktūru. Grupā ietilpst arī dabīgie hormoni, kas var attīstīties no hormonu atkarīgiem orgānu karcinomiem. Augsts estrogēna līmenis, piemēram, palielina krūts vēža risku, apovyshennogo testosterona - ļaundabīga tipa prostatas karcinoma;
  • Dzīvesveids - visbiežākais vēža patoloģiju ietekmējošais faktors - smēķēšana - palielina elpošanas orgānu veidošanās un kuņģa vai dzemdes kakla audzēja risku.

Iedzimtība

Saskaroties ar vēzi, daudzi cilvēki smadzenēs sāk formulēt vienu un to pašu jautājumu: vai slimība var būt mantojama vai neradīt bažas? Jums nevajadzētu atpūsties, jo iedzimtajai predispozīcijai ir liela nozīme slimību attīstībā.

Gēni - strukturālās vietas ar nukleīnskābēm funkcionāli pārnes dzīvo organismu iedzimtību, un no šīm vietām tiek lasīta nepieciešamā informācija pārvadātāja tālākai attīstībai. Daži gēni ir atbildīgi par iekšējiem orgāniem, citi kontrolē tādus rādītājus kā matu krāsa, acu krāsa utt.

Vienas šūnas struktūrā ir vairāk nekā trīsdesmit tūkstoši gēnu, kas nosaka proteīnu sintēzes kodu.

Gēni ir hromosomu sastāvdaļa. Koncepcijā auglis, kas tiek izšķīlušies, saņem pusi no katras no vecākiem noteiktās hromosomas.

Turklāt labos gēnus var pārnest un mutēt, kas savukārt izraisa gēnu informācijas maiņu un nepareizu proteīna sintēzi, kas visiem var būt bīstama, īpaši, ja tiek mainīti supresoru gēni un onkogēni. Slāpētāji aizsargā DNS no bojājumiem, un onkogenogēze ir atbildīga par šūnu dalīšanos.

Mutantu gēni ir pilnīgi neparedzami un reaģē uz vidi. Šī reakcija bieži noved pie onkoloģisko veidojumu rašanās.

Mūsdienu medicīna neapšauba uzņēmības pret vēzi esamību. Saskaņā ar dažiem datiem 5-7% vēža gadījumu ir īpaši ģenētiski faktori. Ārstu vidū ir pat termins „vēža ģimenes” - ģimenes, kurās audzēji tika diagnosticēti vismaz 40% asins radinieku.

Pašlaik ģenētikas speciālisti zina gandrīz visus gēnus, kas ir atbildīgi par karcinomas attīstību. Diemžēl molekulārā ģenētika ir dārga zinātnes nozare, īpaši laboratorijas pētījumos, tāpēc nav iespējas to plaši izmantot. Ģenētikas galvenais darbs šobrīd ir ģenealoģijas pētījums.

Pēc to analīzes ir ārkārtīgi svarīgi iegūt efektīvus un skaidrus speciālista ieteikumus par pacienta dzīvesveidu, padomiem, kas palīdz novērst veidojumu veidošanos.

Dažādiem vēža veidiem un ņemot vērā pacientu vecumu, intervāli starp pārbaudēm, lai noteiktu pareizos padomus, var atšķirties no daudz mazāka.

Pēc mantojuma rakstura ir vairākas vēža formas:

  • gēnu, kas ir atbildīgi par noteiktu vēža formu, mantošana;
  • gēnu pārnešana, kas palielina slimības risku;
  • slimības parādīšanos, vienlaikus pētot vairākas pazīmes.

Mūsdienās zinātne nosaka vairākus desmitus dažādu vēža veidu, kuriem ir iedzimts faktors, visbiežāk tiek konstatēti piena dziedzeru, plaušu, olnīcu, resnās zarnas vai kuņģa veidojumi un akūta leikēmija un ļaundabīga melanoma.

Ģenētiskā pārbaude

Augsts saslimstības līmenis motivē onkologus pastāvīgi izstrādāt metodes vēža agrīnai diagnosticēšanai un efektīvai ārstēšanai, ieskaitot tos, kas rodas ģenētiskās jutības dēļ. Novērtējot karcinomas attīstības riska mantojuma pakāpi, ir svarīgi rūpīgi pārskatīt pacienta ģimenes vēsturi.

Tai jākoncentrējas uz šādām medicīniskās ciltsraksta pazīmēm:

  1. Onkoloģiskie audzēji radiniekiem piecdesmit gadus.
  2. Tāda paša veida vēža veidošanās dažādās paaudzēs vienā ciltsrakstā.
  3. Atkārtota onkoloģija ar tiem pašiem radiniekiem.

Ar onkologa ģenētiku ir jāapspriež ģimenes slimību galīgais tests. Konsultācijas precīzāk noteiks, vai ir nepieciešama analīze par noslieci un riskiem.

Pirms ģenētiskās analīzes veikšanas visas šīs procedūras plusi un mīnusi ir paši par sevi. No vienas puses, pētījums var noteikt audzēju attīstības riskus, no otras puses - radīt nepieciešamību baidīties bez reāla iemesla, kā arī nepiemērot „līkumu”, lai ārstētu veselību un cieš no vēža fobijas.

Mantotās atrašanās vietas līmeni nosaka molekulārā ģenētiskā pētījuma metode. Tas ļauj identificēt virkni mutāciju onkogēnos un supresoru gēnos, kas atbilst augstākam vēža veidošanās riskam. Atklājot risku vēža attīstībai, onkoloģijas speciālistiem ieteicams veikt nepārtrauktu novērošanu, kas spēj diagnosticēt audzēju agrīnā stadijā.

Vēža ģenētiskā analīze ir moderna metode vēža jutības diagnosticēšanai un novēršanai. Vai ir ticami ticami pētījumi, un vai viss jāpārvar? - jautājumi, kas rada bažas gan zinātniekiem, gan potenciālajiem pacientiem.

Ņemot vērā, ka Krievijā ģenētiskā analīze, piemēram, krūts un olnīcu vēža gadījumā, izmaksās aptuveni 4500 rubļu, kļūst skaidrs, ka daudzi vēlas sākt saprast, vai ir vērts šo pētījumu padarīt par ģimeni un ģimeni.

Pētījuma indikācijas

Ģenētiskā analīze, kas atklāj vēža iedzimtību, spēj noteikt šādu patoloģiju rašanās risku:

  • piena dziedzeri;
  • elpošanas orgāni;
  • dzimumorgāni (dziedzeri);
  • prostatas;
  • zarnās.

Vēl viena norāde ir aizdomas par citu slimību klātbūtni pacientā, kas nākotnē palielina dažādu orgānu vēža iespējamību.

Šajā gadījumā ir nepieciešams diagnosticēt un noskaidrot, vai nav specifisku iedzimtu sindromu, kas reizēm ir pirms elpošanas orgānu vai gremošanas sistēmas vēža.

Zinātnieki ir atklājuši, ka dažu gēnu izmaiņas visbiežāk izraisa onkoloģiskos audzējus. Katru dienu cilvēka organisms izplata šūnas ar ļaundabīgām īpašībām, bet mūsu imunitāte ar specifisku ģenētisko struktūru atbalstu ar tām saskaras.

DNS struktūru pārkāpumu gadījumā tiek pārkāpts „aizsargājošo” gēnu darbs, tādējādi palielinot onkoloģisko risku.

Piemērs ir slavenais Angelina Jolie gadījums: viens no viņas radiniekiem krūts vēža ģimenē, tāpēc slavenā aktrise bija ģenētiski pārbaudīta, un viņa savukārt identificēja mutācijas gēnos.

Diemžēl, vienīgais, ko ārsti šajā gadījumā varētu darīt, bija noņemt krūts un olnīcas, tas ir, iznīcinātājus, kuros attīstījās mutācijas gēni.

Tomēr nedrīkst aizmirst, ka katrs gadījums ir individuāls, un profilakses un ārstēšanas metodes var ievērojami atšķirties no aprakstītā parauga.

Vai jūs varat uzticēties ģenētiskajai analīzei

Detalizētākais pētījums ir BRCA1 un BRCA2 gēnu disfunkcija, kas normālas darbības laikā novērš krūts un olnīcu vēža rašanos.

Taču laika gaitā ārsti pamanīja, ka laiks un nauda, ​​kas iztērēta ģenētiskai attīstībai, ne tik mazināja sieviešu mirstību.

Tādēļ nav lietderīgi izmantot ģenētisko analīzi kā skrīninga diagnostikas metodi katrai personai, taču šāda analīze ir ļoti piemērota riska grupu noteikšanai.

Uzticēšanās iegūtajiem rezultātiem ir individuāla. Ar negatīvu rezultātu, iespējams, nav nepieciešams steidzami veikt orgānu pilnīgu novēršanu. Tomēr, ja joprojām tiek konstatēti gēnu pārkāpumi, sāciet sevišķi rūpīgi uzraudzīt veselību un veikt periodisku diagnozi.

Procentuāli ir grūti noteikt ģenētiskās diagnostikas rādītājus, jo tam ir nepieciešams izjaukt lielu skaitu gan pozitīvu, gan negatīvu rezultātu. Tomēr jau tagad ir iespējams precīzi norādīt, ka šāda analīze ir ļoti jutīga, ir vērts paļauties uz tā rezultātiem.

Iegūtie rādītāji pēc testēšanas neatbildīs 100% pacientam uz jautājumu, vai viņš kādreiz saņems vēzi. Negatīvā ziņā ir grūti izdarīt secinājumus: tas tikai parāda, ka onkoloģisko slimību attīstības risks nav augstāks par vidējiem iedzīvotāju rādītājiem, bet pozitīva atbilde sniedz precīzāku un detalizētāku informāciju gan ārstam, gan pacientam.

Testa rezultātu precizitātei neaizmirstiet par analīzes sagatavošanas noteikumiem.

Protams, nav nepieciešams īpašs plāns, bet pēc vispārpieņemtajām normām asins ziedošanas laikā netiks ievainots:

  • izslēgt alkoholu septiņas dienas pirms diagnozes;
  • pārtraukt smēķēšanu - trīs dienas pirms asins nodošanas;
  • Pēdējā maltīte ir desmit stundas pirms pārbaudes.

Ieteicams ievērot vēl vienu svarīgu ieteikumu: nedēļā pirms pētījuma jāievēro diēta, kas izslēdz organismam kaitīgus pārtikas produktus.

Kam vajadzētu veikt analīzi

Ģenētiskajai pārbaudei nav precīzas norādes par pacienta specifiskā vecuma vai vispārējā fiziskā stāvokļa pārnešanu. Katrs var nokārtot pārbaudi, it īpaši, ja pārbaudes nokārtošana ne tikai palīdzēs iegūt zināmu noteiktību, bet arī radīs pārliecību.

Tomēr ir vairāki piemēri, kuros pārbaude joprojām ir tā vērta:

  • ja piena dziedzera mātītē ir konstatēts audzējs, tad nav nepieciešams gaidīt vairākus gadus, lai pārbaudītu šo meiteni par noslieci uz priekšu. Ir ieteicams pārbaudīt, lai apstiprinātu vai izslēgtu ģenētisko mutāciju un onkoloģisko slimību attīstības risku;
  • jāpārbauda un jāizvērtē vīrieši vecumā no 50 gadiem, kuriem ir nopietnas akūtas vai hroniskas prostatas problēmas;
  • Kopumā jebkurš ļaundabīgs audzējs radiniekiem jau ir pietiekams analīzei, bet tiek noteikts pētījums par ģenētiku, kas spēj novērtēt iegūtos rezultātus.

Atcerieties, ka pārbaudāmā subjekta vecumam nav nekādas nozīmes.Gēnu darba pārtraukšana ir ieprogrammēta dzimšanas brīdī, tādēļ, ja rezultāti parādīja, ka gēni 25 ir kārtībā, tad nav jēgas veikt to pašu pārbaudi desmit, piecpadsmit, divdesmit gados.

Vispārēja vēža profilakse

Daļēji var novērst audzēju parādīšanos pat ar izteiktu iedzimtību.

Ir nepieciešams ievērot tikai vienkāršus noteikumus:

  • atteikties no atkarības ieradumiem (alkohols, smēķēšana);
  • ēst veselīgu pārtiku, palielinot dārzeņu un augļu patēriņu uzturā un samazinot dzīvnieku taukus;
  • saglabāt svaru normālā diapazonā;
  • nodrošināt ķermenim pastāvīgus fiziskos vingrinājumus;
  • aizsargāt ādu no tieša ultravioletā starojuma;
  • veikt vajadzīgās vakcinācijas;
  • veic profilaktisku diagnostiku;
  • Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību ķermeņa darbības traucējumu gadījumā.

Aprūpe un rūpīga attieksme pret savu ķermeni - galvenais līdzeklis, lai samazinātu vēža izredzes. Mēģinājums novērst slimību vienmēr ir vieglāk, nekā to ārstēt.

Pat ar 100% vēža iespējamības noteikšanu brīdinājuma metodes ir ierobežotas. Vienkāršu onkologa novērojumu, piemēram, bez detalizētas pārbaudes, nevar uzskatīt par efektīvu profilaksi, nevis par slimības izpausmes pasīvu cerību. Tajā pašā laikā kardināli iejaukšanās, piemēram, piena dziedzeru profilaktiska izņemšana, ne vienmēr ir pamatota un jēga.

Diemžēl šodien, izņemot medicīniskos novērojumus un testēšanu, onkoloģija nesniedz drošas profilakses metodes un līdzekļus.

Potenciāls pacients var veikt tikai dažus soļus, lai pēc iespējas vairāk aizsargātu sevi:

  1. Izpētīt ģimenes un vairāku paaudžu medicīnisko vēsturi.
  2. Periodiski novērots onkologā, īpaši, ja asins radinieki bija slimi.
  3. Lai veiktu ģenētisko analīzi, ja ir pamats uztraukties par rezultātiem, pamatojoties uz pētīto ciltsrakstu.

  • Lai samazinātu riska faktorus, neatkarīgi no testa rezultātiem, izmantojiet profilakses padomus un uzlabotu vispārējo veselību.
  • Galvenais ir atcerēties, ka slimība ir pati slimība.

    Uzturiet pozitīvu attieksmi, veltiet vairāk laika savai veselībai, uzticieties onkoloģijas un ģenētikas speciālistu aprūpei.

    Ģenētiskā analīze nepalīdzēs prognozēt vēža risku

    Dažas interneta vietnes ir sākušas reklamēt jaunus pakalpojumus - viņi ir gatavi prognozēt dažādu slimību, tostarp vēža, attīstības risku saskaņā ar jūsu ģenētisko analīzi.

    Atsaucoties uz jaunākajiem ģenētikas sasniegumiem, apmeklētājiem tiek lūgts noteikt, vai jums draud artrīts, hipertensija, diabēts, sirdslēkme, insults... Ir arī vēzis to slimību sarakstā, kuras ir gatavas paredzēt potenciālos klientus.

    Tie, kas vēlas, var arī pabeigt sekvencēšanu (ti, noteikt visu gēnu secību), lai prognozētu dzīvi daudzus gadus, lai nāktu no genoma kartes. Un klientam pat nav jādodas uz klīniku.

    Kurjers pats ievāks mājai testa komplektu, kurā tiek savākta nedaudz siekalu, un pēc tam personīgā kontā tajā pašā vietā pēc aptuveni nedēļas jūs uzzināsiet rezultātu. Tiesa, tas ir tik prieks 10 tūkstoši dolāru. Kā redzat, pakalpojums nav paredzēts nabadzīgajiem.

    Un "RG" korespondents nolēma noskaidrot, cik daudz to var ticēt.

    Kur slēpjas vēzis?

    Iepriekšēja noskaidrošana, vai pastāv vēža attīstības risks, šķiet ļoti vilinoši - agrīnā stadijā daudzi no tā veidiem tiek veiksmīgi ārstēti. Turklāt zinātnieki ir atraduši daudz gēnu, kuru mutācijas izraisa noteiktu vēža veidu attīstību.

    „Jau ir vairāk nekā 900 dažādu ģenētisko pārbaužu, bet to rezultātu ticamība bieži ir apšaubāma,” skaidro onkologs, NETONCOLOGY.RU projekta vadītājs Sergejs Gordejevs.

    - To plaša izmantošana var kaitēt vairāk nekā laba.

    Jā, dažos gadījumos tendence attīstīt noteiktu vēža veidu var būt iedzimta, bet tas nenozīmē pašas slimības neizbēgamību.

    Piemēram, ģenētiskā analīze par krūts vēzi. Pat starp tām sievietēm, kurām konstatēts bīstams krūts vēža gēns, tikai 8 no 10 līdz 65 gadu vecumam šis vēzis patiešām attīstīsies. Bet viņiem noteikti jāapzinās šis risks. Ja tas tā ir, mamologs ir regulāri jāpārbauda.

    Lai gan diemžēl krūts vēzis nav apdrošināts, un tie, kas manto šo gēnu, nav. Papildus šādiem gēnu bojājumiem spontāni mutācijas var rasties dažādu iemeslu, kā arī citu riska faktoru ietekmē.

    Aptuveni tāds pats attēls ar citiem ģenētiskajiem testiem attiecībā uz jutību pret vēzi un citām nopietnām slimībām.

    Tīkli bez nozvejas

    Vai pat ir iespējams identificēt visas tendences attiecībā uz visiem vēža veidiem, kas, atceroties, ir vairāk nekā 200? Galu galā, tas ir nepieciešams, lai pārbaudītu visus gēnus, kas var kaut kādā veidā ietekmēt slimības attīstību!

    - Šādos gadījumos, pētot gēnu polimorfismu (tas ir, to variantus, kas atrodami dažādos cilvēkos. - Auth.

    ), un situācija ir vēl sliktāka, ”skaidro Aleksandrs Karpukins, Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas Medicīnas ģenētikas centrā, smagu iedzimtu slimību molekulārās ģenētikas laboratorijas vadītājs.

    -Pat ja ir gēnu izmaiņas, bet ar tiem vēža saslimšanas risks nav daudz lielāks par vidējo rādītāju. Un teikt, ka tajā pašā laikā tikai dzīvesveida maiņa vai kaut kas tāds, kas tam palīdzēs, ir izlikšanās, kas noved pie nopietniem jautājumiem.

    Tomēr jau ir vairāki testi, kas patiešām palīdz agrīnā stadijā noteiktu vēža veidu atklāšanai. Daži ir pat iekļauti klīniskās pārbaudes programmās. Piemērs ir prostatas vēža marķieru (PSA - prostatas specifiskie antigēni) analīze, kas jāveic visiem vīriešiem, kas vecāki par 45 gadiem.

    „Šādiem testiem jābūt divām svarīgām īpašībām - jutīgumam un specifiskumam,” saka profesors Aleksandrs Karpukins. - Tas nozīmē, ka "nozvejas" visas aizdomīgās problēmas, kas saistītas ar prostatas slimībām, un tās ir raksturīgas vēzim.

    Šī testa jutīgums ir labi, bet specifika ir zema: šo antigēnu līmeņa pieaugums ir saistīts ar vēzi tikai 25% gadījumu, pārējās - ar citām slimībām. Tāpēc pat pozitīva šāda testa rezultāts nav iemesls panikai.

    Tikai biopsija ļauj veikt diagnozi, veicot audu gabalu laboratorijas analīzei. Un, lai gan vismaz daļēji ir ticami vēža marķieri - burtiski vienības.

    DNS portrets bez pārvietošanas tiesībām

    Nu, kā var palīdzēt pilnīgs ģenētiskā secības ģenētiskais portrets?

    Šodien tikai daži var atļauties pilnīgu savu gēnu secību. Tātad, dažas slavenības, piemēram, lielie ģenētnieki Džeimss Vatsons vai Craig Venter, ir atšifrējuši savu genomu. Viņi saka, ka ģenētiskā pašportreta kārtība miljardieriem un Holivudas aktieriem - nākotnē, jūs nekad nezināt...

    Šī portreta perspektīvas, piemēram, daži zinātnieki, ir neierobežotas. Nākotnē viņš spēs noteikt mūsu noslieci uz noteiktām slimībām, mūsu radošajām un citām spējām, radīs iespēju ietekmēt dzīves ilgumu un pašrealizāciju.

    Citi skandāla: šo informāciju var izmantot jūsu darba devējs vai apdrošināšanas sabiedrība, noziedznieki un visu svītru scam mākslinieki. Un kā tiešām?

    „Es baidos, ka pašreizējā zinātnes līmenī visi iegūtie dati ir ļoti relatīvi un tikai par statistiskiem materiāliem,” saka Jevgeņijs Platonovs, Krievijas Zinātņu akadēmijas Ģenētikas institūta galvenais zinātnieks, bioloģijas zinātņu doktors. - Jā, dažas mutācijas mutācijā izlēksies, piemēram, jūs uzzināsiet, ka jūsu dzīves beigās jūs attīstīsiet Alcheimera slimību... Bet pagaidām viņas zāles nezina, kā dziedēt, un jums ir jāmaksā nauda iepriekš.

    „Pilns genoma sekvencēšana vēl nav nogatavojusies līdz plaši izplatītam praktiskam lietojumam,” saka profesors Aleksandrs Karpukins.

    - Kādi gēni ir saistīti ar iedzimtu slimību, vairumā gadījumu var saprast ģimenes vēsturi, un tad tos var precīzi pārbaudīt. Bet tajos gadījumos, kad tas nav skaidrs, viss genoms netiks sakārtots.

    Mums joprojām ir jāpierāda, ka slimība ir saistīta ar konstatētajām izmaiņām, proti, veikt dziļu pētījumu. Un tas ir vēl viens līmenis.

    Šķiet, ka aizraujošie interneta vietņu solījumi paredzēt visu par jūsu veselību visai nākotnes dzīvei - līdz šim nekas vairāk kā tikai pseido-zinātnisks.

    Acīmredzot viņi paši saprot šo daudzsološo. Tādējādi vietne, kas nesen solīja prognozēt visus vēža attīstības riskus, šodien ir mazinājusi savu apetīti. Tā piedāvā tikai īpašas programmas “Vēzis sievietēm” - 7 veidi un “Vēzis vīriešiem” - 5 veidi. Gan tas, gan cits - par 9945 rubļiem. Bet, kā jau minēts, tas ir jēga tikai ģenētiski iedzimtu vēža veidu gadījumā.

    Tajā pašā vietā tiek piedāvāta pilnīga personas ģenētiskā izpēte par 24 495 rubļiem un genoma sekvencēšana kopumā 299 990 rubļu apmērā. Un arī ar nesaprotamu praktisku rezultātu.

    Tiek reklamēta arī bērna talantu ģenētiskā definīcija, rakstura individuālās īpašības, aptaukošanās tendence... Bet novērotājs var to visu novērtēt.

    Tomēr, vai ir iespējams savlaicīgi, ļoti agrā stadijā prognozēt vēža attīstību? Mūsdienu medicīna atbild: jā, un ar lielu varbūtību. Ja Jūsu ģimenē ir bijuši vēža gadījumi, nevis viens, jums patiešām ir nepieciešams apmeklēt ārstu, kurš vairumā gadījumu varēs noteikt slimības mantojuma faktu un riska pakāpi.

    Daudzi lieli medicīnas centri mūsu valstī un ārzemēs šodien piedāvā īpašas pārbaudes programmas, tas ir, pilnīgu veselības pārbaudi, izmantojot vismodernākās diagnostikas iekārtas. Dažos gadījumos tie arī ļauj noteikt agrīnās vēža pazīmes. Tiesa, viņi arī maksā daudz naudas - no pusotra līdz diviem tūkstošiem dolāru. Bet rezultāti ir pilnīgi praktiski.

    Attiecībā uz vēža profilaksi, šeit, diemžēl, visi padomi šķiet ikdienišķi: pārtrauciet smēķēšanu, nelietojiet alkoholu, skatieties savu svaru, ēdiet labi, veiciet fiziskos vingrinājumus... Vai tas ir garlaicīgi? Taču cilvēce vēl nav guvusi kaut ko gudrāku un efektīvāku visiem tūkstošiem gadu. Lai gan tā iemācījās sekot genomam.

    Onkoloģijas ģenētiskie testi

    Tradicionālās onkoloģiskās ārstēšanas neatņemama sastāvdaļa ir ietekme uz visu ķermeni ar ķīmijterapijas līdzekļu palīdzību. Tomēr šīs ārstēšanas klīniskā ietekme ne vienmēr ir diezgan augsta.

    Tas notiek sakarā ar sarežģītu vēža sastopamības mehānismu un pacientu organismu individuālajām atšķirībām, to reakciju uz ārstēšanu un komplikāciju skaitu.

    Lai uzlabotu ārstēšanas efektivitāti kopumā, pasaule sāka pievērst lielāku uzmanību ārstēšanas individualizācijai.

    Pēc mērķtiecīgu zāļu izstrādes un ieviešanas plašajā klīniskajā praksē individuālā ārstēšanas izvēle onkoloģijā sāka pievērst lielu uzmanību, un ģenētiskā analīze palīdz tos pareizi izvēlēties.

    Individuāla ārstēšana galvenokārt ir konkrēta audzēja precīza ārstēšana. Kāpēc ārstēšana jāveic precīzi, nav nepieciešams izskaidrot.

    Tāpēc, iegūstot noderīgāku informāciju par ķermeni, tiek radīta cerība uz dzīvību: 76% vēža pacientu ir zināmi gēnu mutāciju varianti.

    Ģenētiskā analīze palīdzēs atrast šo mērķi, novērsīs neefektīvu ārstēšanu, lai nezaudētu visproduktīvāko ārstēšanas laiku. Un arī, lai samazinātu pacienta un viņa ģimenes fizisko un psiholoģisko slogu.

    Kas ir ģenētiskās analīzes onkoloģijā?

    Onkoloģijas ģenētiskie testi ir testi, kas nosaka gēnu mutācijas, kas veido DNS un RNS sekvences. Katram audzējam ir savs individuālais ģenētiskais profils. Ģenētiskā analīze palīdz izvēlēties narkotiku mērķtiecīgu terapiju, proti, tās, kas ir piemērotas tieši jūsu audzēja formai.

    Un palīdziet izdarīt izvēli par labu efektīvākai ārstēšanai. Piemēram, pacientiem ar nesīkšūnu plaušu vēzi EGFR mutācijas klātbūtnē Gefitiniba terapijas efektivitāte ir 71,2%, un ķīmijterapija ar karboplatīnu + paklitakselu ir 47,3%. Ar negatīvu EGFR vērtību gefitiniba efektivitāte ir 1,1%, proti, zāles nav efektīvas.

    Šīs mutācijas analīze tieši parāda, kura ārstēšana ir labāka, ja vēlaties...

    Kam ir parādīta ģenētiskā analīze?

    • Pacienti onkoloģijas sākumposmā.

    Ar ģenētisko analīžu palīdzību jūs varat precīzi izvēlēties visefektīvāko narkotiku, tādējādi izvairoties no laika zuduma un bezjēdzīgām slodzēm uz ķermeņa.

    • Pacienti, kuriem ir uzlabota onkoloģija.

    Efektīvas mērķtiecīgas terapijas izvēle var ievērojami pagarināt pacientu, kuriem ir progresīvas stadijas, dzīvi, kuru ārstēšana ar tradicionālajām metodēm vairs nav iespējama.

    • Pacienti ar retiem vēža veidiem vai nezināmas izcelsmes onkoloģiju.

    Šādos gadījumos standarta ārstēšana ir sarežģītāka, un ģenētiskās analīzes ļauj izvēlēties precīzu ārstēšanu pat bez konkrēta vēža veida.

    • Pacienti, kuru stāvoklis nav atkarīgs no ārstēšanas ar tradicionālām metodēm.

    Tā ir laba izvēle pacientiem, kuri jau ir izsmeltas tradicionālās ārstēšanas iespējas, jo ģenētiskie testi atklāj vairākas papildu zāles, kuras var izmantot.

    • Pacienti ar recidīviem. Ir atkārtoti jāpārbauda recidīvu ģenētiskie testi, jo var mainīties gēnu mutācijas. Pēc tam, saskaņā ar jaunajām ģenētiskajām analīzēm, tiks atlasītas jaunas mērķtiecīgas terapijas zāles.

    Ģenētiskā analīze Harbinā

    Ķīnā, valstī ar augstu onkoloģijas līmeni, ārstniecības individualizācija ir plaši atzīta, un klīniskajā praksē ģenētiskie testi mērķtiecīgu terapiju atlasei ir stingri noteikti. Harbīnā ģenētiskās analīzes tiek veiktas, pamatojoties uz Heilongjiangas centrālās Nunken slimnīcas onkoloģijas nodaļu.

    Vispilnīgākais ģenētisko analīžu veikšanai ir otrās paaudzes sekvencēšana, ko veic ar augsta blīvuma neitronu plūsmu.

    Otrās paaudzes ģenētisko analīžu tehnoloģija ļauj pārbaudīt 468 svarīgus audzēja gēnus vienlaikus, ir iespējams identificēt visu veidu ar audzēju saistītās ģenētiskās vietas, lai noteiktu specifiskus gēnu mutāciju veidus.

    Kompleksā ietilpst:

    • Tiešie gēni mērķtiecīgām narkotikām - vairāk nekā 80 gēnu

    FDA apstiprinātie zāļu mērķi, noteikti eksperimentālo zāļu mērķi.

    • Gēni, kas nosaka narkotiku ceļu uz mērķi - vairāk nekā 200 gēnu
    • DNS samazinoši gēni - vairāk nekā 50 gēnu

    Radiācijas un ķīmijterapija, PARP inhibitori, imūnterapija

    • Indikatīvie iedzimtie gēni - aptuveni 25 gēni

    Saistīts ar dažiem mērķiem un ķīmijterapijas efektivitāti.

    • Citi augstfrekvences mutācijas gēni

    Saistīts ar prognozēm, diagnozi.

    Kāpēc ir nepieciešams pārbaudīt tik lielu rādītāju skaitu, ja mana vēža veids jau ir zināms?

    Pateicoties lielajam pacientu skaitam, ķīniešu onkologi tradicionāli ir devušies tālāk par saviem kolēģiem no citām valstīm mērķtiecīgas terapijas izstrādē un pielietošanā.

    Mērķterapijas pētījumi dažādos tās pielietojuma variantos ir devuši interesantus rezultātus. Dažādas mērķtiecīgas zāles iedarbojas uz attiecīgajām gēnu mutācijām. Bet gēnu mutācijas pašas, kā izrādījās, nav tik stingri saistītas ar noteiktu vēža veidu.

    Piemēram, pacientam ar aknu vēzi, veicot pilnu ģenētisko testu spektru, tika konstatēta mutācija, kurā augsts efekts liecina par Iressa narkotiku, kas paredzēta plaušu vēzim. Šī pacienta ārstēšana ar plaušu vēža līdzekli izraisīja aknu audzēja regresiju! Šis un citi līdzīgi gadījumi ir snieguši pilnīgi jaunu nozīmi ģenētisko mutāciju definīcijai.

    Pašlaik, pārbaudot visu ģenētisko analīžu klāstu, jūs varat paplašināt mērķorientēto zāļu sarakstu ar tām zālēm, kuras sākotnēji nebija paredzētas lietošanai, kas ievērojami palielina ārstēšanas klīnisko efektivitāti.

    Ģenētiskos testus nosaka audzēja audi (tas ir vēlams! Audzēja materiāls būs piemērots pēc operācijas vai pēc punkcijas biopsijas) vai ar asinīm (asinīm no vēnas).

    Lai precīzāk noteiktu gēnu mutācijas, īpaši recidīvos, biopsiju ieteicams atkārtot ar jaunu audzēja materiālu savākšanu. Ja biopsija ir gandrīz neiespējama vai riskanta, tad analīze tiek veikta ar vēnu asinīm.

    Rezultāts ir gatavs 7 dienu laikā. Secinājums satur ne tikai rezultātu, bet arī konkrētus ieteikumus ar piemērotu zāļu nosaukumiem.

    Ģenētiskais tests, lai noskaidrotu vēzi - LITECH jaunumi

    Ģenētiskais tests, lai noskaidrotu vēzi - tas ir vienkāršs un ātrs veids, kā noteikt, vai esat nosliece, vai tuvu vēža rašanās gadījumam. Pētījumam nav nepieciešama īpaša sagatavošana - jums ir nepieciešams veikt asins analīzi. Tas ir pietiekami, lai to izdarītu tikai vienu reizi, jo informācija, kas kodēta gēnos, visā dzīves laikā paliek nemainīga.

    Mutāciju skaits viena vai vairāku gēnu līmenī ir atbildīgs par dažādu onkopatoloģiju attīstību. Persona ar šādu DNS sadalījumu ieiet augsta riska grupā. Turklāt pastāv iespēja nodot defektu nākamajām paaudzēm. Tas notiek 50% laika.

    Vēža ģenētiskā testēšana ir obligāta ikvienam, kuram ir ģimenes vēzis. Īpaši svarīgi ir iegūt padomu ģenētiku, ja:

    • tāda paša veida audzējs tika atrasts tuvākajos radiniekos,
    • slimība galvenokārt skāra jauniešus - līdz 35-40 gadus veciem,
    • patoloģiskais process, kas vienlaikus izveidots vairākos orgānos.

    Cik daudz gēnu polimorfismu izmeklēs jūsu gadījumā, ārsts noteiks. Atcerieties: pat tad, ja saskaņā ar ģenētiskā testa rezultātiem tiek atklāts augsts jutīgums pret vēzi, tas nenozīmē, ka slimībai būs ietekme. Tomēr tas ir pamats profilaktiskai pārbaudei, kas jāveic katru gadu.

    Gēnu diagnostika Litehā

    Liteh laboratoriju tīkls piedāvā virkni testu, lai novērtētu vēža tendenci:

    • dzemdes kakla,
    • olnīcas,
    • piena dziedzeri,
    • prostatas,
    • resnās zarnas un citas gremošanas trakta daļas.

    Piemēro vispārīgus sagatavošanas noteikumus:

    • pāris dienas pirms klīnikas apmeklējuma - atteikšanās no taukiem, pikantām un ceptajām, smēķēšanas un alkohola;
    • pirms procedūras novērst fizisko slodzi un psihoemocionālo pārmērību;
    • asins paraugu ņemšana - rīta stundās stingri tukšā dūšā, tikai tīram gāzētam ūdenim atļauts dzert.

    Kā sagatavoties īpašiem testiem, iepriekš norādiet. Ja rezultāti liecina par vidēju vai augstu risku, katru gadu ir nepieciešams veikt vēža skrīningu - vīriešiem vai sievietēm.

    Lai iegūtu maksimālu informāciju par ķermeņa stāvokli un saglabātu papildu pētījumus, pasūtīt ģenētiskās veselības pases reģistrāciju:

    • vīriešiem - 236 polimorfismi,
    • sievietēm - 245 rādītāji.

    Procedūra ietver:

    • biomateriālu savākšana - asinis no vēnas,
    • DNS molekulu izolācija laboratorijā
    • mācīšanās gēniem
    • dokumenta rakstīšana
    • medicīnas zinātņu kvalificēta ģenētikas kandidāta noslēgšana.

    Rakstot ģenētiskos testus, lai noskaidrotu vēzi un citus pētījumus - visos Litech birojos. Informācija sniedz administratoram.