Molekulārā ģenētiskā izpēte

Molekulārā ģenētiskā testēšana ir process, kas ļauj jums lasīt un analizēt informāciju, kas satur DNS. Klīnikas speciālisti molekulārā līmenī veic ģenētiski pārraidītās informācijas izpēti un interpretāciju no hromosomām, gēniem un citiem nesējiem. Turklāt molekulārās ģenētiskās asins analīzes var noteikt ģenētiskā koda deformētās daļas, kas ir nepieciešamas, lai noteiktu slimības attīstības pakāpi cilvēka dzīves laikā. Šāda prognoze ir ļoti svarīga, jo ļauj jums noteikt noslieci uz dažādām slimībām.

Molekulārās ģenētiskās diagnostikas iespējas

Savlaicīga informācija par ķermeņa īpašībām ļauj samazināt slimības attīstības risku, kā arī veikt profilaktiskus pasākumus.

Biomateriāla pētījuma rezultātā (biežāk tiek izmantoti asins paraugi), molekulārās ģenētikas centrā var noteikt nosliece uz šādām slimībām:

  • sirds un asinsvadu, onkoloģiskie, hipertensijas;
  • insults, sirdslēkme;
  • diabēts;
  • reproduktīvo funkciju anomālijas;
  • asins traucējumi, hemofilija;
  • augļa patoloģijas (Dauna slimība) utt.

Tā kā DNS ir vienāda struktūra visās cilvēka šūnās un nemainās dzīves laikā, molekulāro ģenētisko testēšanu var veikt vienu reizi.

Ko ietver molekulārā ģenētiskā diagnoze?

Molekulārā ģenētika veic virkni pētījumu, kuru mērķis ir:

  • gēnu pārvadāšanas identificēšana, kas noved pie monogēnas iedzimtas slimības;
  • marķieru identifikācija, kas ir priekšnoteikumi daudzfaktoru slimībām;
  • bioloģiskās attiecības (paternitātes, mātes) izveidošana;
  • noteiktu iekšķīgi lietojamo kontracepcijas līdzekļu pamatojums;
  • zāļu jutības noteikšana;
  • rhesus piederumu definīcija;
  • karyotipa pētījums.

Laboratorijas analīze ilgst 2-3 nedēļas. Ja pētījuma rezultātā pacients ir identificējis mutāciju nesēju, kas saistīts ar iedzimtajām monogēnām slimībām (Gilberta sindromu, cistisko fibrozi, hemofiliju utt.), Tad, plānojot grūtniecību, viņam ir nepieciešama molekulārā ģenētika. Gēnu pārvadājumu identifikācija, kas saistīta ar daudzfaktoru slimību (onkoloģisko veidojumu, alerģisko, sirds un asinsvadu un citu slimību) attīstības risku, negarantē to obligāto attīstību. Šādos gadījumos tas palielina šādu slimību risku. Ir svarīgi, lai persona apzinātos iespējamos draudus veselībai un savlaicīgi veiktu pasākumus, lai tos novērstu.

Genesis reprodukcijas centrs sadarbojas ar laboratorijām, kas aprīkotas ar jaunāko DNS ekstrakcijas un molekulārās ģenētiskās testēšanas un diagnostikas aprīkojumu. Šie pētījumi ir pieejami visiem pacientiem, kuri vēršas pie mūsu kvalificētiem speciālistiem. Mēs palīdzam savlaicīgi identificēt iespējamos riskus, kas ļauj katram pacientam vadīt pilnvērtīgu dzīvesveidu.

Molekulārā asins skaitīšana

Molekulāri ģenētiskie pētījumi

Šodien ir vienīgais veids, kā noteikt noslieci uz slimībām ilgi pirms to parādīšanās. No ģenētikas viedokļa visas slimības var iedalīt trīs tipos:

Iedzimtas slimības, ko izraisa dažādi gēnu defekti, ir šādas: Dauna sindroms, hemofilija, krāsu aklums un citi.

Nedzimtas slimības ir dažādas infekcijas slimības, traumas, apdegumi. Ģenētiskie faktori šajā gadījumā var ietekmēt tikai jau attīstītu slimību.

Slimības ar iedzimtu predispozīciju (daudzfaktoru slimības) - tās izcelsme apvieno vairākus faktorus: vides un iedzimtības ietekmi. Šādas slimības ir diabēts, osteoporoze, hipertensija, bronhiālā astma, psoriāze, endometrioze, šizofrēnija, krūts vēzis un citas onkoloģiskās slimības.

Informācija par visvairāk zināmām slimībām ir “reģistrēta” cilvēka gēnos. Ņemot vērā šo informāciju, izmantojot ģenētisko analīzi, kļuva iespējams novērst tādu slimību attīstību kā diabēts, vēzis un daudzi citi, zinot uzņēmību pret šīm slimībām.

Kurš parāda molekulārās ģenētikas pētījumus?

Personas ar apgrūtinātu iedzimtību onkoloģiskām, sirds un asinsvadu, garīgām, endokrīnām slimībām, kuras vēlas uzzināt, cik daudz ir šo slimību risks.

Cilvēki, kas pakļauti nelabvēlīgiem vides faktoriem (stress, arodslimība, neveselīgs uzturs).

Sievietes un vīrieši cieš no neauglības.

Slimības, kas diagnosticētas, izmantojot molekulārās ģenētikas pētījumus

I. Monogēnas ģenētiskās slimības (Gilbert sindroms, laktāzes deficīts).

Ii. Ģenētiski mediēta vēža riska noteikšana:

  1. Ģenētiski mediēta krūts un olnīcu vēža attīstības riska noteikšana.
  2. Ģenētiski mediētā resnās zarnas vēža riska noteikšana:
    • iedzimts resnās zarnas vēzis;
    • dezmoidi audzēji: ģimenes adenomatozs polipozis, resnās zarnas vēzis.
  3. Ģenētiski mediētā vairogdziedzera vēža riska noteikšana:
    • vairāku endokrīnās neoplazijas otrā tipa sindroms;
    • vairogdziedzera vēzi.
  4. Ģenētiski mediētā kuņģa vēža riska noteikšana.
  5. Ģenētiski mediētais dzemdes vēža risks.
  6. Ģenētiski mediēta prostatas vēža riska noteikšana.
  7. Resnās zarnas vēža agrīnās stadijas un priekšnosacījumu DNS diagnostika.
  8. Priekšnosacījumu identificēšana efektīvai ārstēšanai ar maza šūnu plaušu vēzi ar gefatinibu.
  9. ABL / BCR gēnu rekombinācijas identifikācija leikēmijā (Filadelfijas hromosomā).

Iii. Ģenētiski mediētā riska noteikšana daudzfaktoru slimību attīstībai.

  1. Ģenētiski mediētā hipertensijas attīstības riska definīcija.
  2. Ģenētiski mediēto lipīdu vielmaiņas traucējumu (endotēlija disfunkcija) noteikšana.
  3. Ģenētiski mediētā osteoporozes riska noteikšana (osteoporozes profilakse).
  4. Ģenētiski mediētā trombofīlo slimību riska definīcija.
  5. Ģenētiski mediēta reimatoīdā artrīta riska noteikšana.
  6. Metabolisma un zāļu efektivitātes novērtēšana.
  7. Ģenētiski mediētā preeklampsijas riska noteikšana.
  8. Ģenētiski mediēta 1. tipa diabēta attīstības riska noteikšana.
  9. Ģenētiski mediētā riska veidošanās 2. tipa diabēta attīstībai.
  10. Reproduktīvo traucējumu ģenētisko cēloņu identificēšana.

Normas

Parasti rezultāts ir negatīvs.

Molekulārie ģenētiskie pētījumi, to rīcības metodes un veidi.

Molekulārās ģenētiskās izpētes metožu īstenošanas mērķis ir noteikt dažu hromosomu, DNS reģionu vai gēnu modifikāciju un izmaiņu klātbūtni. Šī metode, kā strādāt ar DNS, tika plaši izmantota praksē 1970.-1980. Gados. pagājušajā gadsimtā.

Satura rādītājs: Kad tiek noteikta molekulārā ģenētiskā izpēte, kam ir jādefinē molekulārā ģenētiskā izpēte Kā tiek veikta molekulārā ģenētiskā pārbaude

Kad tiek veikti molekulāri ģenētiskie pētījumi

Molekulāri ģenētiskie pētījumi palīdz diagnosticēt:

  1. Monogēnas ģenētiskās slimības;
  2. Iespēja saslimt ar vēzi;
  3. Faktori, kas izraisa daudzfaktoru slimības.

Nosakot onkoloģisko procesu attīstības risku, izmantojot molekulāro ģenētisko izpēti, atklājas:

  • Risks saslimt ar kuņģa un vairogdziedzera vēzi;
  • Resnās zarnas vēža un šīs slimības agrīnās stadijas iespējamība;
  • Ģenētiskā nosliece uz dzemdes, olnīcu, piena un prostatas dziedzera vēža attīstību;
  • Leikēmijā konstatēto ABL / BCR gēnu rekombinācijas klātbūtne;
  • Priekšnoteikumi, kas nodrošina pretvēža terapijas ar gefatinibu efektivitāti mazu šūnu vēža klātbūtnē.

Veicot molekulāro ģenētisko testu, lai noteiktu ģenētiski noteiktus priekšnoteikumus daudzfaktoru slimību attīstībai, ir iespējams noteikt attīstības risku:

Izmantojot šo metodi, tiek novērtēta dažu zāļu metabolisms un lietošanas pamatotība.

Kurš ir parakstīts ar molekulārajiem ģenētiskajiem pētījumiem

Molekulārie ģenētiskie testi ir parādīti personām:

  • cieš no neauglības;
  • pakļauti nelabvēlīgiem vides faktoriem;
  • ģimenē ir tuvi radinieki, kas cieš no onkoloģiskām, garīgām, asinsvadu un endokrīnām slimībām.

Kā notiek molekulārā ģenētiskā pārbaude

Molekulārās ģenētiskās analīzes pirmais posms ir ļoti svarīgs un sastāv no RNS un DNS paraugu iegūšanas, kas ir atsevišķas šūnas DNS fragmenti vai visa ķēde. Lai izolētu nepieciešamo skaitu fragmentu, izmantojot amplifikācijas metodi, tas ir, to vairošanos ar polimerāzes ķēdes reakciju (enzīmu replikāciju).

DNS molekulu analīze prasa to provizorisku sadalīšanu daļās un ārstēšanu ar baktēriju endonuklāzēm (restrikcijas enzīmiem) - fermentiem, kas var samazināt DNS dubultā spirāle 4-6 pāriem.

DNS fragmenti tiek atdalīti garumā un lielumā, izmantojot īpašu gēlu (poliakrilamīdu un agarozi), izmantojot elektroforēzi. Pēdējā darbībā viņi pārvietojas pa želeju dažādos ātrumos, atstājot diskrētu joslu.

Cilvēka genoma pētīšanai tiek izmantoti arī iedzimtu patoloģiju molekulārie ģenētiskie pētījumi. Southern blot hibridizācija šajā gadījumā ļauj noteikt šim nolūkam nepieciešamos specifiskos DNS fragmentus. Tajā pašā laikā viņi vispirms izmanto DNS denaturāciju, kā rezultātā tiek iegūti fragmenti viena ķēdes veidā un pārnesti uz filtru (neilons vai nitroceluloze), ko iemērc buferšķīdumā.

Želeja, uz kura atrodas DNS fragmenti, tiek pārnesta uz filtrpapīru ar sāls šķīdumu (ar augstu koncentrāciju%). Savukārt augšpusē tiek uzklāts nitrocelulozes filtrs un filtrpapīrs, bet sausais papīrs (sāls šķīduma absorbēšanai). Rezultātā viena šķipsna DNS paliek uz filtra tādā pašā stāvoklī kā uz gēla.

Lai identificētu nepieciešamos fragmentus, tiek veikta DNS hibridizācijas procedūra ar tā klonēto fragmentu vai radioaktīvo DNS zondi. Šīs procedūras rezultāts tiek konstatēts ar radioaktogrāfiju, pateicoties kurai visi DNS sekvences komplementārie zondi tiek atspoguļoti radioaktīvās joslas formā.

Dienvidu metode ļauj atjaunot cilvēka genoma restrikcijas karti noteiktā gēna daļā. Tas ļauj noteikt gēnu paša defektu klātbūtni. Izstrādātās metodes tiek uzskatītas par diezgan efektīvām un ļauj precīzi noteikt iedzimtas slimības. Šim nolūkam DNS iegūst no embriju šūnām, kas atrodas amnija šķidrumā. Pēc tam to hibridizē, izmantojot Southern blot ar radioaktīvu DNS zondi. Tā rezultātā ir ļoti viegli atpazīt nenormālu embriju, jo tā DNS hibridizējas tikai ar DNS zondi, kas ir komplementāra ar mutantu secību.

Mūsdienu zinātne izmanto vairākas metodes, lai identificētu mutācijas. Visas tās ir sadalītas netiešās un tiešās molekulārās ģenētiskās izpētes metodēs.

Netiešās metodes mutāciju noteikšanai tiek izmantotas, ja ir zināms gēna stāvoklis ģenētiskajā kartē, bet tā nukleotīdu secība nav atšifrēta.

Tieša diagnostika var būt vairāku veidu:

  1. Secība. Tā ir nukleotīdu secību noteikšanas metode, lai noteiktu bāzes fragmentu konkrētā fragmentā.
  2. Blot hibridizācija, bet dienvidu. Tā ir ierobežojumu analīze, kuras palīdzību tās atrod mutācijas, kas pārkāpj ierobežošanas vietu.
  3. Allelospecifiska hibridizācija ar sintētisko zondi. Šī metode arī ļauj jums noteikt mutācijas genoma DNS.
  4. Divslāņu DNS elektroforēze gēlā (vienmērīgi denaturēta, neitrāla). Tā ir DNS sadalīšanās ķīmiskā un fermentatīvā līmenī. Vietās, kur pamatnes ir nepareizi izšūtas, parasti tiek definēta mutāciju grupa.
  5. DNS mutantu molekulu elektroforētiskās mobilitātes izpēte.
  6. Sintēzes proteīna analīze, izmantojot elektroforēzi. Mutāciju klātbūtni nosaka pēc izmaiņām proteīnu mobilitātē in vitro sistēmā.

Mutācijas arī diagnosticē, izmantojot genomā esošo polimorfo fragmentu definīciju (restrikcijas garumu). Lai to izdarītu, izmantojiet to pašu Southern blot hibridizācijas tehniku.

Starp citiem DNS polimorfisma veidiem izšķir arī mikrosatellītus. Tās ir īsas DNS sekvences (tandēmiski atkārtojot mono-, di-, tri- un tetranukleotīdu). Tie kalpo kā gēna mutāciju vai marķieru loku marķieri gēna alēļu variantu pētījumā.

Gēnu, kas ir atbildīgs par Huntingtona korea attīstību, ir smaga patoloģija, kas tika atklāta 1993. gadā. Ar šo slimību cilvēkiem, kas vecāki par 40 gadiem, samazinās intelektuālā attīstība, centrālās nervu sistēmas traucējumi. Slimība ir iedzimta un tiek pārnesta ar autosomālu dominējošu tipu, tai ir 100% penetrance. Slimības gēns atrodas 4. hromosomā, īsajā rokā.

Šis gēns ietver nukleotīdu secību CAG nukleotīda vairāku atkārtojumu veidā. Veseliem cilvēkiem šādi atkārtojumi parasti ir 11-34 gadi, pacientiem ar koriju ir 37-86, bet parasti 45. No tā izriet, ka Huntingtona korija ir iedzimta patoloģija ar gēnu mutāciju daudzkārtējā eksemplāru skaita pieaugumā (paplašināšanās).

Julia Viktorova, akušieris-ginekologs

2 679 kopējais skatījumu skaits, 1 skatījums šodien

(116 balsis, vidēji: 4,65 no 5) Lejupielādēt.

Ģenētisko slimību molekulārā diagnostika: pazīmes un pētījumu metodes

Lai lasītu, jums nepieciešams: 3 min.

Cilvēka genoma dekodēšana ir kļuvusi par īstu divdesmitā gadsimta izrāvienu: pasaule ir iemācījusies, kā iegultais “kods” ietekmē katru no mums. Un ļaujiet zinātniekiem turpināt diskusijas par šo tēmu, mēs jau varam novērtēt daudzu gadu pētījumu rezultātus: molekulārā ģenētiskā diagnostika ir kļuvusi pieejama ikvienam.

Kā uzzināt savu personīgo „kodu” un kāda tā ir? Mēs to pastāstīsim šajā rakstā.

Kas ir molekulārā ģenētiskā diagnoze

Tātad, molekulārā ģenētiskā diagnostika ir salīdzinoši jauna ķermeņa pārbaudes metode, kas ļauj precīzi un ātri identificēt vīrusus un infekcijas, gēnu mutācijas, kas izraisa patoloģiju, un novērtē iedzimtu un citu slimību risku. Un tas nav pilnīgs DNS izpētes iespēju klāsts.

Molekulārās ģenētiskās diagnozes svarīgākā priekšrocība ir minimālā medicīniskās iejaukšanās pakāpe, jo pētījums tiek veikts in vitro. Šī metode tiek veiksmīgi izmantota pat slimību diagnosticēšanai embrijos, kā arī novājinātos un smagi slimos pacientos. Visizplatītākais pētījuma materiāls ir asinis no vēnas, tomēr DNS / RNS var izdalīties no citiem šķidrumiem un audiem: siekalām, mutes gļotādai, dzimumorgānu izdalījumiem, amnija šķidrumam, matiem, nagiem utt.

Molekulārā diagnostika ir nozīmīgs solis ceļā uz personalizētu medicīnu, tas ļauj jums ņemt vērā visas konkrētā pacienta iezīmes pārbaudes un terapijas laikā.

Molekulārās diagnostikas metožu medicīniskās izmantošanas jomas

Tātad DNS / RNS pētījums tiek izmantots daudzās medicīnas daļās. Apskatīsim uzdevumus un jomas, kurās tiek aktīvi izmantota molekulārā diagnostika:

  • Esošo patoloģiju identificēšana. Piemēram, molekulārā diagnostika tiek izmantota gadījumos, kad infekcijas vai vīrusu slimību nevar noteikt ar parastām metodēm. Tas ļauj jums atklāt slimību pat agrīnā stadijā, kad nav ārēju izpausmju.
  • Alerģisku reakciju izpēte. Molekulāro diagnozi veiksmīgi izmanto, lai noteiktu alerģijas: atšķirībā no tradicionālajām metodēm, tas ir precīzāks un drošāks pacientam, jo ​​nav tieša kontakta ar alergēnu.
  • Individuālais iedzimtu slimību riska novērtējums. Molekulārā diagnostika palīdz identificēt pieaugušajiem un bērniem risku, ka nākotnē tiks veiktas dažādas patoloģijas. Jāatzīmē, ka ir slimības, ko izraisa tikai gēnu mutācija (monogēna) un tās, kuras, cita starpā, izraisa ģenētiskās īpašības (daudzfaktoru). Informācija par pirmo ļauj, piemēram, novērtēt riskus, kas saistīti ar pārmantotu slimību pārnešanu no vecākiem uz bērniem. Zināšanas par jutību pret daudzfaktoru patoloģiju ir nepieciešamas arī slimību profilaksei, mainot dzīvesveidu.
  • Perinatālā medicīna. Kā jau minēts, molekulārā diagnostika var sniegt informāciju par cilvēka veselību un ģenētisko noslieci. Tas attiecas arī uz embrijiem: nedzimušā bērna DNS analīze ļauj atpazīt Dauna sindromu, Edvardu, Patau, Turneru, Klinefelteru. Molekulārā diagnostika tiek izmantota arī reproduktīvās palīgtehnoloģijas jomā: tā ļauj konstatēt neauglības un aborts ģenētiskos cēloņus.
  • Farmakogenētika. Molekulārā diagnostika izskaidro, kāpēc daži medikamenti darbojas uz dažiem, bet citi ietekmē citus: tas viss attiecas uz pacientu ģenētiskajām īpašībām. Spēja noteikt vielu efektivitāti ir īpaši svarīga nopietnu slimību, piemēram, vēža, ārstēšanā.
  • Sporta zāles. DNS un RNS pētījumu patiesie brīnumi ir arī sporta vērtēšanas jomā. Piemēram, bērnu vecāki var uzzināt, kādas darbības bērnam sniegs vislielāko labumu veselībai vai ļaus sasniegt sporta rezultātus.
ASV narkotiku blakusparādības ir viens no pieciem visbiežāk sastopamajiem hospitalizācijas un nāves cēloņiem, un PVL likvidēšana ir dārgāka nekā pati ārstēšana. Ārstiem ir lielas cerības uz molekulāro diagnostiku: šai problēmai vajadzētu atrisināt atsevišķu zāļu izvēli, kuras pamatā ir katra cilvēka ģenētiskās īpašības (personalizēta terapija).

Kad tiek veikta ģenētiskā izpēte?

Tātad ģenētisko pētījumu izmantošana ir svarīga gadījumos, kad pacients vēlas iegūt informāciju par viņa ķermeņa stāvokli. Tas parasti ir nepieciešams šādās situācijās:

  • lai veiktu precīzu diagnozi. Piemēram, ir ļoti bieži nepareizi identificēt alergēnu vai vīrusu slimības novēlotu diagnozi. Tikmēr ārstēšanas panākumi ir atkarīgi no tā;
  • iespējamo patoloģiju profilaksei. Ja pacients apzinās paaugstinātu sirds un asinsvadu slimību vai vēža risku, viņš var veikt piemērotus pasākumus, piemēram, atteikties no sliktiem ieradumiem;
  • palielināt ārstēšanas efektivitāti. Piemēram, onkoloģiskām slimībām ir daudz ārstēšanas iespēju. Ārstēšanas taktikas izvēle "ar izmēģinājumiem un kļūdām" noved pie dārga laika un veselības zaudēšanas un dažreiz - uz nāvi;

Atsevišķa grupa ir nodrošināt DNS pētījumus, kas tiek veikti saistībā ar bērna plānošanu vai dzimšanu. Visbiežāk vecāki dodas uz laboratoriju, lai:

  • izpētīt ģenētisko savietojamību, novērtējiet pēcnācēju iedzimtu slimību risku;
  • pārbaudīt augļa stāvokli, identificēt sindromus un bīstamas patoloģijas;
  • diagnosticēt slimības (un novērtēt riskus) un alerģiskas reakcijas bērnam;
  • noteikt, kādas sporta aktivitātes, kāda veida pārtika un dzīvesveids būs visnoderīgākie bērnam, un kas būtu jāizvairās;
  • noteikt paternitāti vai maternitāti.

Pētniecības posmi

Neatkarīgi no izvēlētās molekulārās ģenētiskās izpētes metodes tas ietvers šādas darbības:

  • ņemot biomateriālus. Kā jau minēts, pētījumā biežāk izmanto pacienta asinis. Iegūtais materiāls tiek marķēts un transportēts uz laboratoriju;
  • DNS / RNS izolācija;
  • veikt pētījumus saskaņā ar izvēlēto metodi;
  • rezultātu izpēte un interpretācija;
  • atzinumu.

Molekulārās ģenētiskās diagnostikas metodes

Molekulārās citoģenētikas metodes

Citogenētiskā analīze ļauj identificēt iedzimtas slimības, garīgās anomālijas, iedzimtas anomālijas. Metodes būtība ir hromosomu izpēte, izmantojot īpašas mikroshēmas, kas nogulsnētas uz DNS mikroshēmām. Lai to paveiktu, limfocīti tiek izolēti no asins parauga, ko 48–72 stundas ievieto barotnē un pārbauda pēc šī laika. Piešķirt šādu analīzi reti, galvenokārt, lai izpētītu neauglības un aborts iemeslus, lai noskaidrotu diagnozi bērniem, kuriem ir aizdomas par iedzimtām slimībām. Analīze ir ļoti precīza, bet drīzāk darbietilpīga un laikietilpīga (rezultātu var iegūt tikai 20-30 dienas pēc iesniegšanas datuma).

Metodes priekšrocība un trūkums ir tās specifiskums: citoģenētika var atklāt tikai nelielu patoloģiju skaitu (piemēram, autismu), taču tā to dara gandrīz bez kļūdām.

Molekulārā diagnostika, izmantojot PCR

Polimēru ķēdes reakcija - 1983. gadā izgudrotā metode, joprojām ir populārākā un būtiskākā molekulārā diagnostikā. To raksturo augstākā precizitāte un jutīgums, kā arī pētījuma ātrums. DNS / RNS molekulārā diagnostika, izmantojot PCR, var noteikt tādas patoloģijas kā HIV, vīrusu hepatīts, seksuāli transmisīvās infekcijas, tuberkuloze, borrelioze, encefalīts un daudzi citi.

Analīzei tiek izvēlēts un atkārtoti dublēts DNS reģions laboratorijā, izmantojot īpašas vielas. Liels biomateriālu saraksts ir piemērots diagnozei: asinis, siekalas, urīns, dzimumorgānu noplūde, pleiras un cerebrospināla šķidrums, placentas audi utt.

Fluorescējošā hibridizācijas metode (FISH)

Šajā molekulārajā metodē pētījuma priekšmets kļūst par vienu hromosomu vai tā daļas unikālajiem nukleotīdu savienojumiem. Šim nolūkam tiek izmantotas īsas DNS sekvences (zondes), kas marķētas ar fluorescējošiem marķieriem, kas ļauj identificēt fragmentus ar netipiskiem gēniem. Biomateriāls analīzei var būt jebkurš: asinis, kaulu smadzenes, placenta, embriju audi, biopsija utt. Ir svarīgi, lai paraugs tiktu nogādāts laboratorijā tūlīt pēc tās izņemšanas.

Šī metode ir īpaši aktīva onkoloģijā (piemēram, pēc ķīmijterapijas), kā arī pirmsdzemdību diagnosticēšanā (lai noteiktu iedzimtu defektu risku auglim), hematoloģija. FISH metode ir ļoti jutīga un precīza bojātu DNS fragmentu noteikšanai (kļūda ir aptuveni 0,5%), un tā ir pietiekami ātra: rezultātam būs jāgaida ne vairāk kā 72 stundas. Tomēr tam ir arī trūkumi: FISH ir vēl specifiskāka nekā mikromatrix citoģenētiskā analīze, un tā var tikai apstiprināt vai atspēkot apgalvoto diagnozi.

Microchipping

Šī metode ir līdzīga iepriekšējā fluorescējošā DNS sekvencēm. Tomēr šīs zondes vispirms izolē no paraugiem, kas iegūti no pacienta, un pēc tam salīdzina ar paraugiem, ko uzliek mikroshēmās. DNS mikroshēma ir bāze (stikls, plastmasa, gēls), uz kura var uzlikt vairākus tūkstošus mikrotestu ar garumu no 25 līdz 1000 nukleotīdiem. Paraugi (zondes), kas iegūti pēc biomateriāla attīrīšanas, tiek apvienoti ar mikrotestiem uz mikroshēmas un kontrolē marķieru reakciju. Pētījuma rezultāti ir sagatavoti 4-6 dienas pēc materiāla savākšanas.

Analīzei izmanto jebkuru biomateriālu, no kura var iegūt DNS / RNS paraugu. Šī metode tiek izmantota onkoloģijā un kardioloģijā (ieskaitot ģenētiskās noslieces izpēti), tā ir precīza un jutīga, bet Krievijā to lieto reti - tas ir tās galvenais trūkums.

Tātad, molekulārā diagnostika ir neinvazīva un precīza metode, kā pārbaudīt organismu ar plašu lietojumu spektru dažādās medicīnas jomās. Ja DNS / RNS izpēte jau ir plaši izplatīta Rietumos, Krievijā ne visas klīnikas piedāvā šo pakalpojumu.

Pilsētas klīniskā slimnīca №31 - cenu saraksts molekulārajiem ģenētiskajiem pētījumiem

Sīkāka informācija atrodama tālrunī: (812) 235-01-10; (812) 230-86-30 - apdrošināšanas medicīnas nodaļa (maksas pakalpojumi).

Pašlaik mūsu laboratorija analizē PCR:

Bakteriālas infekcijas, Vīrusu infekcijas, audu saderības DNS diagnostika, Sēnīšu infekcijas, Gremošanas trakta infekcijas, Urogēnās infekcijas, Hromosomu izmeklēšana, Ģenētiskā diagnostika utt.

Molekulāri ģenētiskie pētījumi

Molekulārās ģenētiskās izpētes metožu īstenošanas mērķis ir noteikt dažu hromosomu, DNS reģionu vai gēnu modifikāciju un izmaiņu klātbūtni. Šī metode, kā strādāt ar DNS, tika plaši izmantota praksē 1970.-1980. Gados. pagājušajā gadsimtā.

Kad tiek veikti molekulāri ģenētiskie pētījumi

Molekulāri ģenētiskie pētījumi palīdz diagnosticēt:

  1. Monogēnas ģenētiskās slimības;
  2. Iespēja saslimt ar vēzi;
  3. Faktori, kas izraisa daudzfaktoru slimības.

Nosakot onkoloģisko procesu attīstības risku, izmantojot molekulāro ģenētisko izpēti, atklājas:

  • Risks saslimt ar kuņģa un vairogdziedzera vēzi;
  • Resnās zarnas vēža un šīs slimības agrīnās stadijas iespējamība;
  • Ģenētiskā nosliece uz dzemdes, olnīcu, piena un prostatas dziedzera vēža attīstību;
  • Leikēmijā konstatēto ABL / BCR gēnu rekombinācijas klātbūtne;
  • Priekšnoteikumi, kas nodrošina pretvēža terapijas ar gefatinibu efektivitāti mazu šūnu vēža klātbūtnē.

Veicot molekulāro ģenētisko testu, lai noteiktu ģenētiski noteiktus priekšnoteikumus daudzfaktoru slimību attīstībai, ir iespējams noteikt attīstības risku:

Izmantojot šo metodi, tiek novērtēta dažu zāļu metabolisms un lietošanas pamatotība.

Kurš ir parakstīts ar molekulārajiem ģenētiskajiem pētījumiem

Molekulārie ģenētiskie testi ir parādīti personām:

  • cieš no neauglības;
  • pakļauti nelabvēlīgiem vides faktoriem;
  • ģimenē ir tuvi radinieki, kas cieš no onkoloģiskām, garīgām, asinsvadu un endokrīnām slimībām.

Kā notiek molekulārā ģenētiskā pārbaude

Molekulārās ģenētiskās analīzes pirmais posms ir ļoti svarīgs un sastāv no RNS un DNS paraugu iegūšanas, kas ir atsevišķas šūnas DNS fragmenti vai visa ķēde. Lai izolētu nepieciešamo skaitu fragmentu, izmantojot amplifikācijas metodi, tas ir, to vairošanos ar polimerāzes ķēdes reakciju (enzīmu replikāciju).

DNS molekulu analīze prasa to provizorisku sadalīšanu daļās un ārstēšanu ar baktēriju endonuklāzēm (restrikcijas enzīmiem) - fermentiem, kas var samazināt DNS dubultā spirāle 4-6 pāriem.

DNS fragmenti tiek atdalīti garumā un lielumā, izmantojot īpašu gēlu (poliakrilamīdu un agarozi), izmantojot elektroforēzi. Pēdējā darbībā viņi pārvietojas pa želeju dažādos ātrumos, atstājot diskrētu joslu.

Cilvēka genoma pētīšanai tiek izmantoti arī iedzimtu patoloģiju molekulārie ģenētiskie pētījumi. Southern blot hibridizācija šajā gadījumā ļauj noteikt šim nolūkam nepieciešamos specifiskos DNS fragmentus. Tajā pašā laikā viņi vispirms izmanto DNS denaturāciju, kā rezultātā tiek iegūti fragmenti viena ķēdes veidā un pārnesti uz filtru (neilons vai nitroceluloze), ko iemērc buferšķīdumā.

Želeja, uz kura atrodas DNS fragmenti, tiek pārnesta uz filtrpapīru ar sāls šķīdumu (ar augstu koncentrāciju%). Savukārt augšpusē tiek uzklāts nitrocelulozes filtrs un filtrpapīrs, bet sausais papīrs (sāls šķīduma absorbēšanai). Rezultātā viena šķipsna DNS paliek uz filtra tādā pašā stāvoklī kā uz gēla.

Lai identificētu nepieciešamos fragmentus, tiek veikta DNS hibridizācijas procedūra ar tā klonēto fragmentu vai radioaktīvo DNS zondi. Šīs procedūras rezultāts tiek konstatēts ar radioaktogrāfiju, pateicoties kurai visi DNS sekvences komplementārie zondi tiek atspoguļoti radioaktīvās joslas formā.

Dienvidu metode ļauj atjaunot cilvēka genoma restrikcijas karti noteiktā gēna daļā. Tas ļauj noteikt gēnu paša defektu klātbūtni. Izstrādātās metodes tiek uzskatītas par diezgan efektīvām un ļauj precīzi noteikt iedzimtas slimības. Šim nolūkam DNS iegūst no embriju šūnām, kas atrodas amnija šķidrumā. Pēc tam to hibridizē, izmantojot Southern blot ar radioaktīvu DNS zondi. Tā rezultātā ir ļoti viegli atpazīt nenormālu embriju, jo tā DNS hibridizējas tikai ar DNS zondi, kas ir komplementāra ar mutantu secību.

Mūsdienu zinātne izmanto vairākas metodes, lai identificētu mutācijas. Visas tās ir sadalītas netiešās un tiešās molekulārās ģenētiskās izpētes metodēs.

Netiešās metodes mutāciju noteikšanai tiek izmantotas, ja ir zināms gēna stāvoklis ģenētiskajā kartē, bet tā nukleotīdu secība nav atšifrēta.

Tieša diagnostika var būt vairāku veidu:

  1. Secība. Tā ir nukleotīdu secību noteikšanas metode, lai noteiktu bāzes fragmentu konkrētā fragmentā.
  2. Blot hibridizācija, bet dienvidu. Tā ir ierobežojumu analīze, kuras palīdzību tās atrod mutācijas, kas pārkāpj ierobežošanas vietu.
  3. Allelospecifiska hibridizācija ar sintētisko zondi. Šī metode arī ļauj jums noteikt mutācijas genoma DNS.
  4. Divkāršās DNS elektroforēze gēlā (vienmērīgi denaturējoša, neitrāla). Tā ir DNS sadalīšanās ķīmiskā un fermentatīvā līmenī. Vietās, kur pamatnes ir nepareizi izšūtas, parasti tiek definēta mutāciju grupa.
  5. DNS mutantu molekulu elektroforētiskās mobilitātes izpēte.
  6. Sintēzes proteīna analīze ar elektroforēzi. Mutāciju klātbūtni nosaka pēc izmaiņām proteīnu mobilitātē in vitro sistēmā.

Mutācijas arī diagnosticē, izmantojot genomā esošo polimorfo fragmentu definīciju (restrikcijas garumu). Lai to izdarītu, izmantojiet to pašu Southern blot hibridizācijas tehniku.

Starp citiem DNS polimorfisma veidiem izšķir arī mikrosatellītus. Tās ir īsas DNS sekvences (tandēmiski atkārtojot mono-, di-, tri- un tetranukleotīdu). Tie kalpo kā gēna mutāciju vai marķieru loku marķieri gēna alēļu variantu pētījumā.

Gēnu, kas ir atbildīgs par Huntingtona korea attīstību, ir smaga patoloģija, kas tika atklāta 1993. gadā. Ar šo slimību cilvēkiem, kas vecāki par 40 gadiem, samazinās intelektuālā attīstība, centrālās nervu sistēmas traucējumi. Slimība ir iedzimta un tiek pārnesta ar autosomālu dominējošu tipu, tai ir 100% penetrance. Slimības gēns atrodas 4. hromosomā, īsajā rokā.

Šis gēns ietver nukleotīdu secību CAG nukleotīda vairāku atkārtojumu veidā. Veseliem cilvēkiem šādi atkārtojumi parasti ir 11-34 gadi, pacientiem ar koriju ir 37-86, bet parasti 45. No tā izriet, ka Huntingtona korija ir iedzimta patoloģija ar gēnu mutāciju daudzkārtējā eksemplāru skaita pieaugumā (paplašināšanās).

Julia Viktorova, akušieris-ginekologs

Kopējais skatījumu skaits: 9,315, šodien skatīts 10 skatījumi

Kas ir ģenētiskais asins tests, kā tas tiek darīts un atšifrēti rezultāti

Asins ģenētiskā analīze ir laboratorijas pētījumu veids, kas ļauj novērtēt cilvēka hromosomas, lai noteiktu patoloģiskos apstākļus. Un šis pētījums tiek izmantots, lai noteiktu radniecības pakāpi vai profilaksi.

Ģenētiskās analīzes veidi

Kad var noteikt ģenētisko asins analīzi

Grūtniecības tests

Jaundzimušo ģenētiskā analīze

"Paternitātes tests"

Ģenētiskā analīze kā jutīgās medicīnas galvenā metode

Vai ir kādi kontrindikācijas un ierobežojumi?

Ģenētisko pētījumu rezultātu atšifrēšana

Cik maksā DNS analīzes izmaksas

Komentāri un atsauksmes

Ģenētiskās analīzes veidi

Atkarībā no pētījuma mērķa atšķiras šādi ģenētiskās analīzes veidi:

DNS analīze

DNS asins analīzes (deoksiribonukleīnskābe) ir pētījums, kas ļauj identificēt personu, pētot unikālu nukleotīdu secību. Šī “ģenētiskā izsekošana” ir individuāla katrai personai (izņemot identiskus dvīņus) un nemainās dzīves laikā.

Molekulārās ģenētiskās asins analīzes ļauj noteikt:

  1. Iespējamās slimības. Bioloģiskā materiāla izpēte uz DNS ļauj laicīgi atklāt iedzimtas slimības. Ja ģimenē ir psihiski traucējumi vai onkoloģija, šis tests nosaka tendenci attīstīt līdzīgu problēmu pēcnācējiem.
  2. Individuālā neiecietība pret zālēm. Gadījumos, kad ir aizdomas par paaugstinātu jutību pret noteiktu zāļu grupu, var parādīt DNS analīzi.
  3. Radniecības pakāpe. Viens no visbiežāk sastopamajiem iemesliem pētniecībai ir nepieciešamība izveidot ģimenes saiknes starp cilvēkiem.
  4. Neauglības faktori. Reproduktīvajos centros pāriem, kuriem ir grūtības ieņemt bērnu, jāpiešķir DNS tests.
  5. Tendence attīstīt alkoholismu vai narkomāniju. Šādu noslieci var noteikt, identificējot gēnus, kas ir atbildīgi par fermentu sintēzi alkohola molekulu un citu savienojumu sadalīšanai.

Karyotyping

Ar kariotipizēšanu saprot citoģenētiskās analīzes metodi, pateicoties kurai ir iespējams izpētīt cilvēka hromosomu kopu. Līdzīgs apsekojums tiek veikts pāriem, kuri vēlas iegūt bērnu.

Kariotips ir katras personas hromosomu kopums, kas satur visu tās sastāvdaļu pazīmju pilnu aprakstu, to:

Cilvēka genoms satur 46 hromosomas, kas savukārt ir sadalītas 23 pāros.

Autosomāls (pirmais 44) - paredzēts, lai nodotu iedzimtas īpašības:
(matu krāsa, acis, anatomiskās īpašības).

Pēdējais hromosomu pāris ir dzimuma hromosoma, ar kuru var noteikt kariotipu:

Galvenie kariotipēšanas mērķi ir:

  1. Nepilnību noteikšana laulāto hromosomu kopā. Analīze tiek veikta, lai novērstu bērnu ar malformācijām vai citām ģenētiskām patoloģijām dzimšanu.
  2. Kromosomu skaita un piederumu identifikācija, to struktūras raksturojums.
  3. Nosakot neauglības cēloni, kas izpaužas kā izmaiņas hromosomu daudzveidībā.

Kad var noteikt ģenētisko asins analīzi

Papildus personīgajai iniciatīvai ārsts bieži iesaka dažu faktoru dēļ veikt ģenētisku analīzi.

Viena no nepieciešamajām medicīniskajām indikācijām pētījumam ir šāda:

  • dzīvo ekoloģiski nelabvēlīgās teritorijās;
  • neauglība, kas nav noteikta;
  • 35 gadu vecums (veic pat pāri, kur vismaz viens laulātais ir vecāks par 35 gadiem);
  • neveiksmīgi atkārtoti mēģinājumi veikt mākslīgo apsēklošanu;
  • patoloģija spermatogenizācijas attīstībā bez noteikta iemesla;
  • hormonālie traucējumi sievietēm;
  • ģenētisko slimību klātbūtne ģintī;
  • pastāvīga saskare ar ķimikālijām;
  • laulības starp tuviem radiniekiem;
  • reģistrēti spontānas abortu gadījumi, ieskaitot priekšlaicīgu dzemdību un nedzīvi dzimušu bērnu.

Grūtniecības tests

Savlaicīga DNS pārbaude atklāj bērna anomālijas pirms dzimšanas, palīdzēs izveidot bērna ģenētisko karti. Šajā gadījumā visbiežāk izrakstiet pētījumu "ģenētiskais cēlonis".

Invazīvs

Analīzei ir nepieciešams ņemt bioloģisko materiālu ne tikai no mātes, bet arī no augļa. Tajā pašā laikā pētījuma procesā notiek iespiešanās caur sievietes vēdera dobumu. Invazīvās diagnozes metode ļauj jums beidzot apstiprināt pirmsdiagnostiku, bet tam ir zināms drauds bērnam.

Analīzes iezīmes:

  1. Testu var veikt jau grūtniecības pirmajā trimestrī, lai pārbaudītu vēnu asinis.
  2. Ģenētiskās tautas analīze ietver specifisku proteīnu struktūru (beta-hCG un PPAP-A) izpēti, kas tiek uzskatīti par galvenajiem ģenētisko patoloģiju klātbūtnes rādītājiem.
  3. Iecelts kopā ar dzemdes ultraskaņu un vecāku kariotipa analīzi. Lai izpētītu kariotipu, asinis tiek ņemtas no bērna nabassaites.
  4. Visbeidzot, ārsts novērtē ģenētiskās kartes iedzimto patoloģiju attīstības pakāpi un riskus, nosaka ārstēšanu un reģistrē datus.

Neinvazīva

Invazīvās ģenētiskās analīzes laikā ir radušās neinvazīvas diagnostikas metodes, reaģējot uz iespējamām komplikācijām un risku. Populārākā metode ir Tranquility NIPT.

  1. Lai iegūtu DNS rezultātu, ir jāpārbauda mātes asinis. Kopš pirmā grūtniecības mēneša augļa šūnu cirkulācija tiek aktivizēta mātes organismā. Pirmā trimestra beigās to koncentrācija sasniedz ierobežojumu, kas ir pietiekams, lai noteiktu ģenētisko analīzi.
  2. Pētījumā ir augsts ticamības līmenis. Dauna sindroma diagnostikas precizitāte ir lielāka par 99,9%.
  3. Tests neapdraud augļa attīstību vai mātes veselību.
  4. Pētījums tiek veikts 10-12 nedēļu laikā.
  5. Rezultāti tiek sagatavoti 15 darba dienu laikā.

Jaundzimušo ģenētiskā analīze

Laicīgi diagnosticējot patoloģijas un pareizu ārstēšanu, daudzas problēmas var atrisināt no dzimšanas brīža.

  1. Tiek ņemta asins analīze ģenētisko slimību analīzei. Pilna laika zīdaiņiem žogs tiek veikts 4. dienā pēc dzimšanas, un priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem - 7. dienā.
  2. Ja ir aizdomas, ka bērnam ir ģenētiska patoloģija, ārsts nosaka turpmāku izmeklēšanu. Diagnozes veids ir atkarīgs no slimības rakstura.
  3. Jaundzimušo ģenētiskā analīze ļauj laikam noteikt šādu patoloģiju klātbūtni: cistiskā fibroze, adrenogenitālais sindroms, fenilketonūrija un citi.
  4. Lai iegūtu vairāk informācijas vai diagnosticētu citas slimības, norādiet DNS testu. Venozā asinis tiek izmantota kā bioloģisks materiāls.

"Paternitātes tests"

Attiecību noteikšana tiek izmantota ne tikai medicīnas jomā, bet bieži vien ir nepieciešama juridisku strīdu risināšanai. Tā kā vecāki nodod ģenētisko materiālu bērnam, šādas analīzes radinieki identificē atbilstošas ​​jomas. Liels sakritību īpatsvars nozīmē lielāku iespējamību pierādīt radniecību.

Atšķirībā no citiem ģenētiskajiem testiem bišu materiālus paternitātes pārbaudei var iegūt no dažādām ķermeņa daļām. Visbiežāk tiek izmantotas vaigu iekšpuses nokasīšana. Paternitātes analīze ir ilgs process. Bet šajā gadījumā labāk ir uzticēties ekspertiem un gaidīt laiku, kad rezultāti tiek salīdzināti daudzkārt.

Attiecības ar šo metodi noteikšanas precizitāte ir lielāka par 99%.

Norādījumi par materiāla vākšanu ģenētiskajam testam paternitātes noteikšanai mājās. Video uzņemts no kanāla Evgeny Ivanov.

Ģenētiskā analīze kā jutīgās medicīnas galvenā metode

Ģenētiskā materiāla izpēte ļauj identificēt iespējamās slimības nākotnē. Tas ir saistīts ar to, ka ne visas genotipa kļūdas beidzas ar vienu vai citu patoloģiju. Vairumā gadījumu svarīgi ir arī vides faktori. Ja jūs veicat DNS testu laikā, jūs varat izvairīties no daudzu neārstējamu slimību attīstības.

Šīs patoloģijas ietver:

  • ateroskleroze;
  • diabēts;
  • bronhiālā astma;
  • hipertensija;
  • onkoloģija

Medicīnas attīstības dēļ pašlaik ir vairākas metodes, kas ļauj izpētīt ģenētisko informāciju. Katra iespēja ir izvēlēta atkarībā no iespējām un gadījuma.

  1. Microchip tehnoloģija. Diagnostikas veikšanas procesā tiek izmantota DNS mikroshēma, kas radīta pēc analoģijas ar elektronisko mikroshēmu, lai izolētu vairākas DNS virknes. Mūsdienu mikroshēmas spēj noteikt miljoniem dažādu mutāciju un izmērīt gēnu ekspresiju. Pati mikroshēma ir izgatavota no stikla vai silikona, uz kura mašīna drukāšanas procesā tiek izmantota DNS.
  2. Salīdzinošā genoma hibridizācija. Šī tehnoloģija ietver analīzi par ploidijas relatīvo līmeņu kopiju skaita izmaiņām pētāmā materiālā saistībā ar standartparaugu, kas ir atsauce.
  3. FISH tehnoloģija. Metodes darbības princips ir balstīts uz hibridizācijas fenomenu - saistot pētāmā pacienta parauga DNS ar DNS zondi.
  4. Polimerāzes ķēdes reakcija. Šī metode nozīmē, ka cilvēka bioloģiskajā materiālā tiek ātri palielināta izolētas DNS koncentrācija, lai noteiktu konkrētu patoloģiju.

Ģenētiskās analīzes paredzamā funkcija ir paredzēt iespējamo patoloģiju attīstību.

Vai ir kādi kontrindikācijas un ierobežojumi?

Lai veiktu ģenētisko analīzi, ārsti nenosaka nozīmīgas kontrindikācijas un ierobežojumus. Procedūra ir pieļaujama jebkura vecuma cilvēkiem un grūtniecēm. Vienīgais komentārs, ja runājam par nākotnes mātēm, ir ieteicams veikt invazīvu ģenētisko pārbaudi pēc 18 nedēļām.

Pirms pētījuma veikšanas ir vēlams izslēgt:

  • smēķēšana;
  • alkoholisko dzērienu dzeršana;
  • skūpsti
  • košļājamā gumija.

Kā tas tiek darīts?

Galvenais bioloģiskais materiāls pētniecībai ir asinis. Visbiežāk ir nepieciešama venozā asinis.

  1. Pirms procedūras pacients aizpilda anketu. Ir svarīgi sniegt precīzus datus, jo tas var būtiski ietekmēt analīzes rezultātu.
  2. Pēc tam pacients tiek veikts birojā, kurā materiāls tiek uzņemts. Labāk ir veikt asins analīzi tukšā dūšā, vēlams no rīta.
  3. Iegūto bioloģisko materiālu ievieto mēģenē un nosūta uz pētījumu laboratoriju.

Ģenētisko pētījumu rezultātu atšifrēšana

Ģenētisko slimību rezultātu interpretāciju veic tikai ģenētiskais eksperts. Pamatojoties uz iegūtajiem datiem, var izdarīt tikai pieredzējis speciālists. Sagatavošanās process un pats dekodēšana ilgst no vairākām nedēļām līdz mēnesim.

Cik maksā DNS analīzes izmaksas

Ģenētisko pētījumu pakalpojumu cena ON klīnikā:

Molekulāri ģenētiskie pētījumi

DNS diagnostika

Vispārīgs apraksts

Šodien ir vienīgais veids, kā noteikt noslieci uz slimībām ilgi pirms to parādīšanās.

No ģenētikas viedokļa visas slimības var iedalīt trīs tipos:

Iedzimtas slimības, ko izraisa dažādi gēnu defekti, ir šādas: Dauna sindroms, hemofilija, krāsu aklums un citi.

Nedzimtas slimības ir dažādas infekcijas slimības, traumas, apdegumi. Ģenētiskie faktori šajā gadījumā var ietekmēt tikai jau attīstītu slimību.

Slimības ar iedzimtu predispozīciju (daudzfaktoru slimības) - tās izcelsme apvieno vairākus faktorus: vides un iedzimtības ietekmi. Šādas slimības ir diabēts, osteoporoze, hipertensija, bronhiālā astma, psoriāze, endometrioze, šizofrēnija, krūts vēzis un citas onkoloģiskās slimības.

Informācija par visvairāk zināmām slimībām ir “reģistrēta” cilvēka gēnos. Ņemot vērā šo informāciju, izmantojot ģenētisko analīzi, kļuva iespējams novērst tādu slimību attīstību kā diabēts, vēzis un daudzi citi, zinot uzņēmību pret šīm slimībām.

Kurš parāda molekulārās ģenētikas pētījumus?

Personas ar apgrūtinātu iedzimtību onkoloģiskām, sirds un asinsvadu, garīgām, endokrīnām slimībām, kuras vēlas uzzināt, cik daudz ir šo slimību risks.

Cilvēki, kas pakļauti nelabvēlīgiem vides faktoriem (stress, arodslimība, neveselīgs uzturs).

Sievietes un vīrieši
cieš no neauglības.

Slimības, kas diagnosticētas, izmantojot molekulārās ģenētikas pētījumus

I. Monogēnas ģenētiskās slimības (Gilbert sindroms, laktāzes deficīts).

Ii. Ģenētiski mediēta vēža riska noteikšana:

  1. Ģenētiski mediēta krūts un olnīcu vēža attīstības riska noteikšana.
  2. Ģenētiski mediētā resnās zarnas vēža riska noteikšana:
    • iedzimts resnās zarnas vēzis;
    • dezmoidi audzēji: ģimenes adenomatozs polipozis, resnās zarnas vēzis.
  3. Ģenētiski mediētā vairogdziedzera vēža riska noteikšana:
    • vairāku endokrīnās neoplazijas otrā tipa sindroms;
    • vairogdziedzera vēzi.
  4. Ģenētiski mediētā kuņģa vēža riska noteikšana.
  5. Ģenētiski mediētais dzemdes vēža risks.
  6. Ģenētiski mediēta prostatas vēža riska noteikšana.
  7. Resnās zarnas vēža agrīnās stadijas un priekšnosacījumu DNS diagnostika.
  8. Priekšnosacījumu identificēšana efektīvai ārstēšanai ar maza šūnu plaušu vēzi ar gefatinibu.
  9. ABL / BCR gēnu rekombinācijas identifikācija leikēmijā (Filadelfijas hromosomā).

Iii. Ģenētiski mediētā riska noteikšana daudzfaktoru slimību attīstībai.

  1. Ģenētiski mediētā hipertensijas attīstības riska definīcija.
  2. Ģenētiski mediēto lipīdu vielmaiņas traucējumu (endotēlija disfunkcija) noteikšana.
  3. Ģenētiski mediētā osteoporozes riska noteikšana (osteoporozes profilakse).
  4. Ģenētiski mediētā trombofīlo slimību riska definīcija.
  5. Ģenētiski mediēta reimatoīdā artrīta riska noteikšana.
  6. Metabolisma un zāļu efektivitātes novērtēšana.
  7. Ģenētiski mediētā preeklampsijas riska noteikšana.
  8. Ģenētiski mediēta 1. tipa diabēta attīstības riska noteikšana.
  9. Ģenētiski mediētā riska veidošanās 2. tipa diabēta attīstībai.
  10. Reproduktīvo traucējumu ģenētisko cēloņu identificēšana.

Normas

Parasti rezultāts ir negatīvs.

Slimības, kurās ārsts var izrakstīt molekulāros ģenētiskos pētījumus

Tiešsaistes diagnostika
© Intellectual Medical Systems LLC, 2012—2019
Visas tiesības aizsargātas. Vietnes informācija ir likumīgi aizsargāta, kopēšana tiek saukta pie atbildības.


Vietne nav atbildīga par vietnes lietotāju publicētā satura saturu un precizitāti, vietnes apmeklētāju atsauksmes. Vietnes materiāli ir paredzēti tikai informatīviem nolūkiem. Vietnes saturs neaizstāj profesionālu medicīnisko konsultāciju, diagnozi un / vai ārstēšanu. Pašārstēšanās var būt bīstama veselībai!

Molekulārā ģenētiskā asins analīze

Gēni zina visu!

Cilvēka genoma izpēte var atklāt simtiem nopietnu slimību.

Mūsdienu zinātnes sasniegumi padara medicīnas iespējas gandrīz neierobežotas. Molekulārās ģenētiskās izpētes attīstība, balstoties uz cilvēka genoma detalizētu izpēti, DNS struktūru un funkciju, ļauj noteikt daudzu iedzimtu slimību cēloņus. Mutāciju un bojājumu identificēšana un izpēte, kas izraisa strukturālus un bioķīmiskus traucējumus cilvēka organismā, ļauj attīstīt kvalitatīvu diagnostiku un iedzimtu slimību profilaksi. Mūsu “Versija” apspriežas ar Bioloģisko zinātņu kandidātu Aleksandru Bonetsky, Neatkarīgās laboratorijas biznesa attīstības departamenta INVITRO direktora vietnieku.

Kas ir molekulārā ģenētiskā izpēte? Kādi tie ir?

Molekulārā ģenētiskā izpēte ietver diezgan interesantu un daudzsološu medicīnas laboratorijas diagnostikas sadaļu. Viņu uzdevums ir identificēt cilvēka ģenētiskās īpašības, ko nosaka gēnu variabilitāte (vai polimorfisms). Šodien mēs zinām, ka ikvienam ir aptuveni 35 tūkstoši gēnu. Dažādiem cilvēkiem ir „gandrīz vienādi”, bet viņiem ir savas nianses, kas atšķir cilvēkus no otra. Šajā sakarā mēs varam teikt, ka katra persona ir unikāla, un tās unikalitāte ir atspoguļota tās ģenētiskajā kodā. Pārbaudot gēnu individualitāti un nosakot gēnu polimorfismus (ģenētiskās īpašības dažādos gēnos), mēs varam novērtēt katras personas slimību risku. Turklāt jānovērtē jebkādu ārējo faktoru (ekoloģija, uzturs, vitamīnu trūkums utt.) Ietekme uz šo slimību iespējamību. Noteiktu gēnu variantu kombināciju klātbūtne var dot cilvēkiem unikālu slīpumu vai, gluži pretēji, izraisīt slimības noteiktos apstākļos. Pašreizējās molekulārās ģenētisko pētījumu spējas ļauj mums noteikt uzņēmību pret daudzām bieži sastopamām slimībām, kas ir atkarīgas no daudziem faktoriem, un tās sauc par daudzfaktoru: koronāro sirds slimību, miokarda infarktu, insultu, dažiem vēža veidiem un citiem efektīvai profilaksei.

Cik ilgi šie pētījumi ir ieviesti praksē un kādi ir to raksturlielumi?

Jāatzīmē, ka dažu mikroorganismu DNS reģionu izpēte ilgu laiku ir kļuvusi par diezgan kopīgu analīzi. Tas ir tas, ko medicīniskajā vidē sauc par PCR analīzi. Daudziem bija jāiet viņiem. Taču pētījumi par cilvēka genomu līdz šim bija tikai pētniecības centru prerogatīva, un tikai nesen šie pētījumi tika izmantoti rutīnas diagnostikai. tā kā molekulārā ģenētiskā izpēte ir ļoti jauna diagnostikas pētījumu joma. Mūsu valstī šādi pētījumi parādījās tikai pirms pieciem gadiem.

Kam ir ieteicams veikt ģenētisko izpēti?

Pirmkārt, tie ir indivīdi, kuru tuvāko radinieku vidū biežāk nekā parasti ir daudzfaktoru slimība. Tās ir sirds un asinsvadu, onkoloģiskās slimības, šeit ir iekļauts arī diezgan liels skaits reproduktīvo traucējumu. Ja kā ģenētika sakāms, ka ģimenē uzkrājas kādas slimības, tad ir lietderīgi veikt šīs pārbaudes, kas ļaus jums novērtēt šīs slimības riska pakāpi un izstrādāt pacientam specifiskus profilakses pasākumus, kas ļaus samazināt šo risku. Es atzīmēju, ka šajā gadījumā tas nav jautājums par diagnozi, bet tikai dažu konkrētu slimību riska pieauguma vai samazinājuma novērtējums.

Kā notiek molekulārā ģenētiskā izpēte?

No pacienta viedokļa pētījums izskatās diezgan standarts. Persona ierodas ārstēšanas telpā, asinis tiek ņemtas no vēnas, un viņam tiek piešķirts laiks, kad analīze būs gatava. Pētījuma asinis tiek ņemtas 5 ml apjomā. Tas ir mazliet. Atšķirība ir tāda, ka pirms asiņu uzņemšanas tiek veikta iepriekšēja konsultācija ar ārstu. Sarunas laikā ārsts apkopo informāciju, kas nepieciešama, lai vēlāk iegūtu interpretācijas rezultātus. Atcerieties, ka šī ir molekulārā ģenētiskā izpēte, tāpēc tradicionālās ģenētiskās metodes ir obligātas.

Un kā tiek veikta profilakse?

Nav sliktu gēnu - slikti ieradumi. Profilakse ir tieši saistīta ar to, ka daudzfaktoru slimības nosaka gan ģenētiskie faktori, kas saistīti ar gēniem, gan vides faktori, no kuriem atkarīgs no tā, vai gēniem piemītošais potenciāls ir realizēts, un es saku vairāk, kurā - negatīvs vai pozitīvs virziens. to īsteno. Piemēram, ir viens gēna kods, kas kodē vienu no limfocītu proteīniem. Pirms cilvēce saskārās ar AIDS, šī iespēja tika uzskatīta par negatīvu, jo tās pārvadātājiem ir C hepatīta infekcija ļaundabīgākā formā. Taču izrādījās, ka šīs šķietami „neveiksmīgās” versijas pārvadātāji izrādījās absolūti izturīgi pret 1. tipa HIV infekciju. Tātad viss ir relatīvs. Ir gēni, kas ir atbildīgi par fermentiem, kas iesaistīti dažādu toksisku vielu, jo īpaši cigarešu dūmu vielu, inaktivācijā. Pastāv ģenētiski varianti, kuros šie fermenti cilvēkiem nedarbojas. Tas noved pie tā, ka toksiskas vielas no organisma ir vāji izvadītas, kas apdraud vēža attīstību. Ja šī persona smēķēs, tad viņam ir ļoti liels risks saslimt ar plaušu vēzi. Bet, ja šo ģenētisko variantu nesējs no bērnības paliks prom no cigarešu dūmiem, tad risks saslimt ar to nebūs augstāks par vidējo iedzīvotāju vērtību.

Vai ir citi piesardzības pasākumi, kas personai jāievēro?

Faktiski organismā ir daudz dažādu gēnu, kas ir saistīti ar dažādiem organisma svarīgās darbības aspektiem. Gēnu polimorfisms var izraisīt paaugstinātu risku dažādām slimībām. Tik zināmi ģenētiskie varianti, kas saistīti ar augļa anomāliju palielināšanās risku. Bet, ja sieviete uzņem noteiktus vitamīnus, gatavojoties grūtniecībai un grūtniecības laikā, šis risks ir praktiski izlīdzināts, tas ir, tas nebūs augstāks nekā sievietēm ar pilnīgi normāliem gēniem. Katrā gadījumā situācija var būt individuāla.

Ko sniedz šī analīze, ja to iesaka ārsts pacienta novēlotas ārstēšanas laikā, ti, kad slimība jau ir progresējusi?

Mēs runājam par daudzfaktoru slimībām, parasti šīs slimības attīstās jau pieaugušo vecumā. Molekulāro ģenētisko pētījumu veikšana gadījumā, kad slimība ir notikusi, var sniegt arī noderīgu informāciju, jo zināšanas par ģenētiskajām īpašībām ļaus pacientam pielāgot dzīvesveidu un pareizi izrakstīt ārstēšanu.

Ko molekulārās ģenētikas pētījumi var dot vietējai medicīnai, ja tie tiek popularizēti iedzīvotāju vidū?

Molekulārie ģenētiskie pētījumi galvenokārt ir interesanti no profilaktiskās (profilaktiskās) medicīnas viedokļa. Šeit liela nozīme ir mūsu kultūras kultivēšanai. Nav nepieciešams gaidīt slimības nākamo, ja to var iepriekš paredzēt un veikt noteiktus pasākumus. Tas ir galvenais molekulāro ģenētisko pētījumu mērķis. Ar medicīnas attīstību, šīs laboratorijas diagnostikas jomas nozīme neapšaubāmi palielināsies.